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ERCC2

基本情報

遺伝子名
ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit
慣用名
COFS2、EM9、TFIIH、TTD、TTD1、XPD
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
ゲノム安定性の維持
シグナル伝達経路
Core DNA Damage Response
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
19q13.32 (chr19:45854887..45873798, complement)
アミノ酸配列の長さ
760

遺伝子マップ

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr19:45873425 T C 2 / 23 p.Y24C c.71A>G COSV55539873 Tier2 1 / 59
chr19:45867687 T C 8 / 23 p.N238S c.713A>G COSV55538701 Tier2 1 / 59
chr19:45860556 G A 15 / 23 p.T484M c.1451C>T COSV67263499 Tier2 1 / 59
chr19:45856532 C T 18 / 23 p.E576K c.1726G>A COSV67267388 Tier2 1 / 59