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ERCC2
基本情報
- 遺伝子名
-
ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit
- 慣用名
-
COFS2, EM9, TFIIH, TTD, TTD1, XPD
- 遺伝子分類
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がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
ゲノム安定性の維持
- シグナル伝達経路
-
Core DNA Damage Response
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
19q13.32 (chr19:45854887..45873798, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
760
遺伝子マップ
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr19:45873425 | T | C | 2 / 23 | p.Y24C | c.71A>G | COSV55539873 | Tier2 | 1 / 59 |
| chr19:45867687 | T | C | 8 / 23 | p.N238S | c.713A>G | COSV55538701 | Tier2 | 1 / 59 |
| chr19:45860556 | G | A | 15 / 23 | p.T484M | c.1451C>T | COSV67263499 | Tier2 | 1 / 59 |
| chr19:45856532 | C | T | 18 / 23 | p.E576K | c.1726G>A | COSV67267388 | Tier2 | 1 / 59 |