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ESR1

基本情報

遺伝子名
estrogen receptor 1
慣用名
ER, ESR, ESRA, ESTRR, Era, NR3A1
遺伝子分類
がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
腫瘍形成・増殖
シグナル伝達経路
Nuclear receptor
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
6q25.1-q25.2 (chr6:152129048..152420101)
アミノ酸配列の長さ
595

遺伝子マップ

解説

ESR1はエストロゲン受容体α(ERα)であり、核内受容体に分類される。エストロゲンの結合により活性化され、ホモ二量体もしくはERβとのヘテロ二量体を形成し核へ移行した後に、標的遺伝子の発現調節を行う転写制御因子として機能する。ERの直接的な制御を受ける遺伝子のプロモーター領域には、エストロゲン応答エレメント(ERE)モチーフが認められる。エストロゲンおよびERは性分化および生殖機能において働くことに加え骨代謝にも関与するため、その機能変化は癌だけでなく骨粗鬆症にも影響を与える。ESR1の変異はホルモン抵抗性の乳癌において認められる。その多くはリガンド結合ドメインに存在し、エストロゲン非依存性の活性化を引き起こすことで、アロマターゼ阻害薬(ホルモン療法)に対する抵抗性に関与する。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr6:152415555 C G 9 / 10 p.L469V c.1405C>G   Tier2 1 / 100
chr6:152419920 T C 10 / 10 p.L536P c.1607T>C COSV52782930 Tier2 1 / 100
chr6:152419920 T G 10 / 10 p.L536R c.1607T>G COSV52787207 Tier1 2 / 100
chr6:152419926 A G 10 / 10 p.D538G c.1613A>G COSV52781024 Tier1 1 / 100