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EWSR1

基本情報

遺伝子名
EWS RNA binding protein 1
慣用名
EWS, EWS-FLI1, bK984G1.4
遺伝子分類
がん遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
転写制御
シグナル伝達経路
RNA metabolism
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
22q12.2 (chr22:29664326..29696151)
アミノ酸配列の長さ
656

遺伝子マップ

解説

EWSR1は、遺伝子発現、細胞シグナル伝達、RNAプロッセシングおよび輸送を含む様々な細胞プロセスに関与する多機能タンパク質で、N末端転写活性化ドメインとC末端結合ドメインを含む。この遺伝子と転写因子をコードする様々な遺伝子との染色体転座は、腫瘍形成に関与するキメラタンパク質の産生をもたらす。このキメラタンパク質は、通常転写因子タンパク質のC末端DNA結合ドメインに融合したN末端転写活性化ドメインからなる。この遺伝子の(11;22)(q24;q12)転座は、ユーイング肉腫、神経外胚葉性腫瘍などと関連している。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌