Side Menu
EXT2
基本情報
- 遺伝子名
-
exostosin glycosyltransferase 2
- 慣用名
-
SOTV, SSMS
- 遺伝子分類
-
がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
代謝
- シグナル伝達経路
-
Metabolic pathway
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
11p11.2 (chr11:44129263..44265837)
- アミノ酸配列の長さ
-
718
遺伝子マップ
解説
EXT2は、ヘパラン硫酸生合成の鎖延長段階に関与する2つのグリコシルトランスフェラーゼのうちの1つである。この遺伝子のバリアントは、Ⅱ型多発性外骨腫症と関連している。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌