FANCA

基本情報

遺伝子名: FA complementation group A
慣用名: FA, FA-H, FA1, FAA, FACA, FAH, FANCH
遺伝子分類: がん抑制遺伝子
遺伝子ID: 2175(Refseq)

2175 (KEGG)
転写産物ID: NM_000135

機能分類: ゲノム安定性の維持
シグナル伝達経路: Core DNA Damage Response
染色体上の位置 (GRCh37/hg19): 16q24.3 (chr16:89805009..89883023, complement)
アミノ酸配列の長さ: 1,455

遺伝子マップ

解説

FANCAはDNAクロスリンク修復に関与する、FAコア複合体の構成分子である。DNA鎖間クロスリンクは、DNA二本鎖切断と同様にその影響は大きくDNA複製の停止を引き起こす。DNA鎖間クロスリンクによる複製の停止は、FAコア複合体(FANCA, B, C, E, F, G, L, MおよびFAAP, FAAP24, FAAP100から構成される）に認識され、そこにDNAエンドヌクレアーゼが動員されることでクロスリンクの前後にニックが入る。そして、その部位が最終的に相同組み換え修復により修復され一連の反応が完了する。FANCAの生殖細胞変異は、遺伝性骨髄不全症候群であるファンコニ貧血の患者において見られる。