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FANCC
基本情報
- 遺伝子名
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FA complementation group C
- 慣用名
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FA3, FAC, FACC
- 遺伝子分類
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がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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ゲノム安定性の維持
- シグナル伝達経路
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Core DNA Damage Response
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
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9q22.32 (chr9:97863989..98011573, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
558
遺伝子マップ

解説
FANCCはDNAクロスリンク修復に関与する、FAコア複合体の構成分子である。DNA鎖間クロスリンクは、DNA二本鎖切断と同様にその影響は大きくDNA複製の停止を引き起こす。DNA鎖間クロスリンクによる複製の停止は、FAコア複合体(FANCA, B, C, E, F, G, L, MおよびFAAP, FAAP24, FAAP100から構成される)に認識され、そこにDNAエンドヌクレアーゼが動員されることで、クロスリンクの前後にニックを入れる。その部位は相同組み換え修復により修復される。FANCCの生殖細胞変異は、遺伝性骨髄不全症候群であるファンコニ貧血の患者において見られる。FANCCヘテロ接合性の喪失は、遺伝性乳がんおよび卵巣がんに関連している。FANCCの喪失とそれに伴う相同組み換え修復の異常は、シズプラチンやマイトマイシンCなどのDNAクロスリンクを形成させる薬剤への感受性をもたらすことが知られている。
遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布

- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
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chr9:97897635 | G | T | 8 / 15 | p.S279* | c.836C>A | Tier2 | 1 / 50 | |
chr9:97879652 | G | GGTCTTGA | 11 / 15 | p.Y340fs | c.1010_1016dupTCAAGAC | Tier2 | 1 / 50 | |
chr9:97864024 | G | A | 15 / 15 | p.R548* | c.1642C>T | COSV56663862(SNP) | Tier2 | 1 / 50 |