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FANCG
基本情報
- 遺伝子名
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FA complementation group G
- 慣用名
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FAG, XRCC9
- 遺伝子分類
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がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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ゲノム安定性の維持
- シグナル伝達経路
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DNA damage control
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
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9p13.3 (chr9:35074105..35079521, complement)
- アミノ酸配列の長さ
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622
遺伝子マップ
解説
FANCGはDNAクロスリンク修復に関与する、FAコア複合体の構成分子である。DNA鎖間クロスリンクは、DNA二本鎖切断と同様にその影響は大きくDNA複製の停止を引き起こす。FAコア複合体(FANCA, B, C, E, F, G, L, MおよびFAAP, FAAP24, FAAP100から構成される)は、DNA鎖間クロスリンクによる複製の停止を認識し、そこにDNAエンドヌクレアーゼを動員することでクロスリンクの前後にニックを入れる。そして、そのニックは相同組み換え修復により修復されることで一連の修復過程が完了する。FANCCの生殖細胞変異は、遺伝性骨髄不全症候群であるファンコニ貧血の患者において見られる。
遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌