Side Menu
FAS
基本情報
- 遺伝子名
-
Fas cell surface death receptor
- 慣用名
-
ALPS1A, APO-1, APT1, CD95, FAS1, FASTM, TNFRSF6
- 遺伝子分類
-
がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
細胞死
- シグナル伝達経路
-
Apoptosis
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
10q23.31 (chr10:90750634..90774207)
- アミノ酸配列の長さ
-
335
遺伝子マップ
解説
FASは細胞表面上に存在するデスレセプターの一つであり、アポトーシスの誘導に関与する。FASがFASリガンドの結合により活性化すると、FAS, FADD, Caspase-8から構成されるDISC複合体が形成される。Caspase-8はDISC複合体中において自己切断により活性化し、それにより一連のカスパーゼカスケードが開始されることでアポトーシスの誘導につながる。
シグナル伝達経路
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr10:90773119 | T | A | 8 / 9 | p.L224* | c.671T>A | Tier2 | 1 / 34 | |
| chr10:90773119 | T | G | 8 / 9 | p.L224* | c.671T>G | COSV58238298 | Tier2 | 1 / 34 |
| chr10:90773947 | C | T | 9 / 9 | p.R250* | c.748C>T | COSV58238780 | Tier2 | 1 / 34 |
| chr10:90773965 | G | T | 9 / 9 | p.E256* | c.766G>T | Tier2 | 1 / 34 | |
| chr10:90774013 | G | T | 9 / 9 | p.E272* | c.814G>T | Tier2 | 1 / 34 | |
| chr10:90774064 | G | T | 9 / 9 | p.E289* | c.865G>T | Tier2 | 1 / 34 |