FAT1

基本情報

遺伝子名: FAT atypical cadherin 1
慣用名: CDHF7, CDHR8, FAT, ME5, hFat1
遺伝子分類: がん抑制遺伝子
遺伝子ID: 2195(Refseq)

2195 (KEGG)
転写産物ID: NM_005245

機能分類: 分化
シグナル伝達経路: WNT
染色体上の位置 (GRCh37/hg19): 4q35.2 (chr4:187509746..187630981, complement)
アミノ酸配列の長さ: 4,588

遺伝子マップ

解説

FAT1は、ショウジョウバエ脂肪遺伝子のオルソログであり、ショウジョウバエ発生過程の細胞増殖の制御に不可欠な腫瘍抑制因子をコードする。この遺伝子は、カドヘリン型リピートの存在が特徴の内在性膜タンパク質群であるカドヘリンスーパーファミリーで、34のタンデムなカドヘリン型リピートに加え、5つの上皮成長因子（EGF）様リピートおよび1つのラミニンA-Gドメインを有する。この遺伝子は多数の胎児上皮で多量に発現する。その産物は、接着分子および/またはシグナル伝達受容体として機能し、発生過程および細胞伝達に重要であると思われる。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布

低悪性度
神経膠腫
多形膠芽腫
髄膜腫
頭頸部
扁平上皮癌
唾液腺癌
食道扁平上皮癌
胃腺癌
小腸癌
結腸腺癌
直腸腺癌
肝細胞癌
胆管癌
膵腺癌
肺腺癌
肺扁平上皮癌
肺
神経内分泌腫瘍
胸膜中皮腫
胸腺腫
浸潤性乳管癌
浸潤性小葉癌
化生癌
骨肉腫
消化管間質腫瘍
軟部肉腫
子宮頸癌
子宮類内膜腺癌
上皮性卵巣癌
淡明細胞型
腎細胞癌
悪性黒色腫
有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の位置 (GRCh37/hg19)	参照配列の塩基	変異の塩基	変異が位置するエクソン番号	変異 (アミノ酸変化)	変異 (CDS 変化)	COSMIC登録ID (v92)	がん化との関連度による分類	変異が検出されたサンプル数
chr4:187627774	G	A	2 / 27	p.R1070*	c.3208C>T	COSV71674659	Tier2	4 / 310
chr4:187628095	T	A	2 / 27	p.R963*	c.2887A>T		Tier2	1 / 310
chr4:187628101	G	A	2 / 27	p.Q961*	c.2881C>T	COSV101498593	Tier2	2 / 310
chr4:187628266	G	A	2 / 27	p.Q906*	c.2716C>T	COSV71675913	Tier2	1 / 310
chr4:187628547	AC	A	2 / 27	p.V812fs	c.2434delG		Tier2	1 / 310
chr4:187628809	G	A	2 / 27	p.Q725*	c.2173C>T	COSV71675113	Tier2	1 / 310
chr4:187628904	A	C	2 / 27	p.L693*	c.2078T>G		Tier2	1 / 310
chr4:187629163	C	A	2 / 27	p.E607*	c.1819G>T		Tier2	1 / 310
chr4:187629175	G	A	2 / 27	p.Q603*	c.1807C>T		Tier2	1 / 310
chr4:187629373	TCA	T	2 / 27	p.L536fs	c.1607_1608delTG		Tier2	1 / 310
chr4:187629454	AC	A	2 / 27	p.F510fs	c.1527delG		Tier2	1 / 310
chr4:187629687	GCTGCC	G	2 / 27	p.Q430fs	c.1290_1294delGGCAG		Tier2	1 / 310
chr4:187629850	C	A	2 / 27	p.E378*	c.1132G>T		Tier2	1 / 310
chr4:187629986	G	C	2 / 27	p.Y332*	c.996C>G		Tier2	1 / 310
chr4:187630037	A	T	2 / 27	p.Y315*	c.945T>A		Tier2	1 / 310
chr4:187630162	C	CA	2 / 27	p.A274fs	c.819dupT	COSV101499379	Tier2	1 / 310
chr4:187630186	C	A	2 / 27	p.E266*	c.796G>T		Tier2	1 / 310
chr4:187630328	A	C	2 / 27	p.Y218*	c.654T>G		Tier2	1 / 310
chr4:187630411	G	A	2 / 27	p.R191*	c.571C>T	COSV71672617	Tier2	1 / 310
chr4:187630588	G	A	2 / 27	p.R132*	c.394C>T	COSV71671964	Tier2	2 / 310
chr4:187630711	C	A	2 / 27	p.G91*	c.271G>T		Tier2	1 / 310
chr4:187630797	T	TAAAC	2 / 27	p.Y62fs	c.181_184dupGTTT		Tier2	1 / 310
chr4:187630906	G	A	2 / 27	p.R26*	c.76C>T		Tier2	1 / 310
chr4:187584647	ACCTC	A	3 / 27	p.E1128fs	c.3382_3385delGAGG		Tier2	1 / 310
chr4:187584747	G	A	3 / 27	p.R1096*	c.3286C>T	COSV71672426	Tier2	1 / 310
chr4:187557756	C	A	5 / 27	p.E1319*	c.3955G>T		Tier2	2 / 310
chr4:187557924	C	A	5 / 27	p.E1263*	c.3787G>T		Tier2	1 / 310
chr4:187557927	G	A	5 / 27	p.R1262*	c.3784C>T	COSV71675829(SNP)	Tier2	1 / 310
chr4:187557215	CCA	C	6 / 27	p.V1382fs	c.4145_4146delTG		Tier2	1 / 310
chr4:187554945	T	A	7 / 27	p.K1406*	c.4216A>T		Tier2	1 / 310
chr4:187549689	CAGAAGTAT	C	8 / 27	p.Y1515fs	c.4544_4551delATACTTCT		Tier2	1 / 310
chr4:187549821	C	A	8 / 27	p.E1474*	c.4420G>T		Tier2	1 / 310
chr4:187549406	AC	A	9 / 27	p.V1571fs	c.4711delG		Tier2	1 / 310
chr4:187549427	G	GCGGTGAACCA	9 / 27	p.A1564fs	c.4681_4690dupTGGTTCACCG		Tier2	1 / 310
chr4:187539690	C	A	10 / 27	p.E2684*	c.8050G>T	COSV71672478	Tier2	1 / 310
chr4:187539695	G	GA	10 / 27	p.S2682fs	c.8044dupT		Tier2	1 / 310
chr4:187539951	G	A	10 / 27	p.R2597*	c.7789C>T	COSV71672084	Tier2	4 / 310
chr4:187540163	TG	T	10 / 27	p.H2526fs	c.7576delC		Tier2	1 / 310
chr4:187540464	G	A	10 / 27	p.Q2426*	c.7276C>T		Tier2	1 / 310
chr4:187540481	G	C	10 / 27	p.S2420*	c.7259C>G		Tier2	2 / 310
chr4:187540528	AGG	A	10 / 27	p.P2404fs	c.7210_7211delCC		Tier2	1 / 310
chr4:187540614	CAA	C	10 / 27	p.I2375fs	c.7124_7125delTT		Tier2	1 / 310
chr4:187540779	G	A	10 / 27	p.Q2321*	c.6961C>T	COSV71675559	Tier2	1 / 310
chr4:187540784	G	C	10 / 27	p.S2319*	c.6956C>G	COSV71674364	Tier2	1 / 310
chr4:187541295	C	A	10 / 27	p.E2149*	c.6445G>T	COSV71671772	Tier2	2 / 310
chr4:187542065	GTTGGTAACAAAAGAGATGCT	G	10 / 27	p.E1885fs	c.5655_5674delAGCATCTCTTTTGTTACCAA		Tier2	1 / 310
chr4:187542162	C	A	10 / 27	p.E1860*	c.5578G>T		Tier2	1 / 310
chr4:187542318	C	CA	10 / 27	p.V1808fs	c.5421dupT		Tier2	1 / 310
chr4:187542332	G	C	10 / 27	p.S1803*	c.5408C>G	COSV71672193	Tier2	1 / 310
chr4:187542494	GTATTAGTGGACAAACCAGCCATGTTAGTTCCTTGTAT	G	10 / 27	p.I1737fs	c.5209_5245delATACAAGGAACTAACATGGCTGGTTTGTCCACTAATA		Tier2	1 / 310
chr4:187542870	C	A	10 / 27	p.E1624*	c.4870G>T	COSV101499639	Tier2	1 / 310
chr4:187538220	G	C	11 / 27	p.S3005*	c.9014C>G	COSV71673041	Tier2	1 / 310
chr4:187538272	T	A	11 / 27	p.K2988*	c.8962A>T		Tier2	1 / 310
chr4:187535394	G	C	12 / 27	p.Y3060*	c.9180C>G		Tier2	1 / 310
chr4:187534453	A	AG	13 / 27	p.V3092fs	c.9272dupC		Tier2	1 / 310
chr4:187532590	G	T	14 / 27	p.S3268*	c.9803C>A		Tier2	1 / 310
chr4:187531111	TGTTAG	T	15 / 27	p.L3303fs	c.9907_9911delCTAAC		Tier2	1 / 310
chr4:187530408	G	A	16 / 27	p.Q3379*	c.10135C>T	COSV104716925	Tier2	1 / 310
chr4:187530421	AATTG	A	16 / 27	p.S3373fs	c.10118_10121delCAAT		Tier2	1 / 310
chr4:187527274	TGACATCG	T	17 / 27	p.D3432fs	c.10293_10299delCGATGTC		Tier2	1 / 310
chr4:187525541	AGT	A	18 / 27	p.L3512fs	c.10536_10537delAC		Tier2	1 / 310
chr4:187524330	C	A	19 / 27	p.E3784*	c.11350G>T		Tier2	1 / 310
chr4:187524567	G	A	19 / 27	p.Q3705*	c.11113C>T	COSV71673051	Tier2	1 / 310
chr4:187524720	C	A	19 / 27	p.E3654*	c.10960G>T	COSV71674882	Tier2	1 / 310
chr4:187524787	G	GA	19 / 27	p.R3632fs	c.10892dupT		Tier2	1 / 310
chr4:187524906	CAG	C	19 / 27	p.S3591fs	c.10772_10773delCT		Tier2	1 / 310
chr4:187524917	TTGTC	T	19 / 27	p.D3587fs	c.10759_10762delGACA		Tier2	1 / 310
chr4:187522425	C	A	21 / 27	p.E3880*	c.11638G>T		Tier2	1 / 310
chr4:187522495	GGTCA	G	21 / 27	p.L3855fs	c.11564_11567delTGAC		Tier2	1 / 310
chr4:187522557	C	A	21 / 27	p.G3836*	c.11506G>T		Tier2	1 / 310
chr4:187521157	C	A	22 / 27	p.E4000*	c.11998G>T		Tier2	1 / 310
chr4:187521224	CA	C	22 / 27	p.M3977fs	c.11930delT		Tier2	1 / 310
chr4:187521370	G	A	22 / 27	p.Q3929*	c.11785C>T	COSV71672375	Tier2	1 / 310
chr4:187521442	G	A	22 / 27	p.Q3905*	c.11713C>T	COSV71676602	Tier2	2 / 310
chr4:187521451	G	A	22 / 27	p.Q3902*	c.11704C>T	COSV71673132	Tier2	1 / 310
chr4:187521478	C	A	22 / 27	p.G3893*	c.11677G>T		Tier2	1 / 310
chr4:187519258	G	GC	23 / 27	p.A4042fs	c.12124dupG		Tier2	1 / 310
chr4:187519275	A	T	23 / 27	p.Y4036*	c.12108T>A		Tier2	1 / 310
chr4:187518840	C	A	24 / 27	p.E4122*	c.12364G>T		Tier2	1 / 310
chr4:187518030	C	A	25 / 27	p.G4222*	c.12664G>T		Tier2	1 / 310
chr4:187518311	ATATCACTCTG	A	25 / 27	p.Q4125fs	c.12373_12382delCAGAGTGATA		Tier2	1 / 310
chr4:187510318	C	A	27 / 27	p.E4399*	c.13195G>T		Tier2	1 / 310