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FGF23
基本情報
- 遺伝子名
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fibroblast growth factor 23
- 慣用名
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ADHR, FGFN, HFTC2, HPDR2, HYPF, PHPTC
- 遺伝子分類
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- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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腫瘍形成・増殖
- シグナル伝達経路
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RTK
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
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12p13.32 (chr12:4479509..4488748, complement)
- アミノ酸配列の長さ
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251
遺伝子マップ
解説
FGF23は、FGFファミリーのメンバーで分裂促進活性および細胞生存活性を有し,様々な生物学的プロセスに関与している。この遺伝子は、リン酸恒常性と腎臓での輸送を調節し、N末端鎖とC末端鎖の切断によって不活化される。この切断部位のバリアントは、常染色体優性低リン酸血症性くる病(ADHR)を引き起こし、この遺伝子のバリアントは、高リン血症性家族性腫瘍性結石症 (HFTC)と関連している。
シグナル伝達経路
遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌