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FGFR1

基本情報

遺伝子名
fibroblast growth factor receptor 1
慣用名
BFGFR、CD331、CEK、ECCL、FGFBR、FGFR-1、FLG、FLT-2、FLT2、HBGFR、HH2、HRTFDS、KAL2、N-SAM、OGD、bFGF-R-1
遺伝子分類
がん遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
腫瘍形成・増殖
シグナル伝達経路
RTK
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
8p11.23 (chr8:38271146..38314964, complement)
アミノ酸配列の長さ
822

遺伝子マップ

解説

FGFR1は受容体チロシンキナーゼであり、FGFリガンドの結合により活性化し下流のMAPKおよびPI3k/Akt/mTORシグナルを活性化することで、細胞増殖に関与する。活性化変異、融合遺伝子そして遺伝子増幅による異常活性化は、肺癌、乳癌、前立腺癌および大腸癌において認められる。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌