FGFR2

基本情報

遺伝子名: fibroblast growth factor receptor 2
慣用名: BBDS, BEK, BFR-1, CD332, CEK3, CFD1, ECT1, JWS, K-SAM, KGFR, TK14, TK25
遺伝子分類: がん遺伝子
遺伝子ID: 2263(Refseq)

2263 (KEGG)
転写産物ID: NM_000141

機能分類: 腫瘍形成・増殖
シグナル伝達経路: RTK
染色体上の位置 (GRCh37/hg19): 10q26.13 (chr10:123239371..123353331, complement)
アミノ酸配列の長さ: 821

遺伝子マップ

解説

FGFR2は受容体チロシンキナーゼであり、FGFリガンドの結合により活性化し下流のMAPKおよびPI3k/Akt/mTORシグナルを活性化することで、細胞増殖に関与する。活性化変異、融合遺伝子そして遺伝子増幅による異常活性化は、胃癌、乳癌、卵巣癌、肺癌、前立腺癌などで認められる。

国内承認薬（分子標的治療薬）

2022/06/10 更新

一般名 (販売名)	外部サイトへのリンク
ニンテダニブ(オフェブ)※	PMDA	KEGG DRUG
レンバチニブ(レンビマ)※	PMDA	KEGG DRUG
ペミガチニブ(ペマジール)※	PMDA	KEGG DRUG

※JCGAに掲載されている460遺伝子の中に複数の標的遺伝子がある薬剤 (他の遺伝子においても当該薬剤が表記されています)
薬剤の標的とされる遺伝子において該当する薬剤名を列挙しています。
各薬剤の承認情報（適応がん種、効果・効能の情報）を反映したものではありません。
国内承認薬に関する情報の詳細は、独立行政法人医薬品医療機器総合機構（PMDA）が公開している情報を必ず確認してください。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布

低悪性度
神経膠腫
多形膠芽腫
髄膜腫
頭頸部
扁平上皮癌
唾液腺癌
食道扁平上皮癌
胃腺癌
小腸癌
結腸腺癌
直腸腺癌
肝細胞癌
胆管癌
膵腺癌
肺腺癌
肺扁平上皮癌
肺
神経内分泌腫瘍
胸膜中皮腫
胸腺腫
浸潤性乳管癌
浸潤性小葉癌
化生癌
骨肉腫
消化管間質腫瘍
軟部肉腫
子宮頸癌
子宮類内膜腺癌
上皮性卵巣癌
淡明細胞型
腎細胞癌
悪性黒色腫
有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の位置 (GRCh37/hg19)	参照配列の塩基	変異の塩基	変異が位置するエクソン番号	変異 (アミノ酸変化)	変異 (CDS 変化)	COSMIC登録ID (v92)	がん化との関連度による分類	変異が検出されたサンプル数
chr10:123279677	G	C	7 / 18	p.S252W	c.755C>G	COSV60638319	Tier1	6 / 86
chr10:123274774	A	G	9 / 18	p.C382R	c.1144T>C	COSV60638681	Tier1	1 / 86
chr10:123274777	A	C	9 / 18	p.Y381D	c.1141T>G		Tier1	2 / 86
chr10:123258034	A	T	12 / 18	p.N549K	c.1647T>A	COSV60639738	Tier1	1 / 86
chr10:123258034	A	C	12 / 18	p.N549K	c.1647T>G	COSV60638757	Tier1	1 / 86
chr10:123258035	T	C	12 / 18	p.N549S	c.1646A>G	COSV60645338	Tier1	1 / 86
chr10:123258036	T	G	12 / 18	p.N549H	c.1645A>C	COSV60640393	Tier1	2 / 86
chr10:123258070	C	A	12 / 18	p.M537I	c.1611G>T	COSV60655080	Tier1	1 / 86
chr10:123247549	C	T	14 / 18	p.A648T	c.1942G>A	COSV60650006	Tier1	3 / 86
chr10:123244913	C	T	16 / 18	p.E731K	c.2191G>A	COSV60652082	Tier1	1 / 86