Side Menu
FOXL2
基本情報
- 遺伝子名
-
forkhead box L2
- 慣用名
-
BPES, BPES1, PFRK, PINTO, POF3
- 遺伝子分類
-
がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
転写制御
- シグナル伝達経路
-
Transcriptional regulation
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
3q22.3 (chr3:138664434..138665564, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
376
遺伝子マップ
解説
FOXL2は、フォークヘッド転写因子をコードする。この遺伝子は、フォークヘッドDNA結合ドメインを有し、卵巣の発達および機能に影響を与える。この遺伝子におけるポリアラニンリピート領域の伸長および他のバリアントは、瞼裂狭小症候群および早期卵巣機能不全3と関連している。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr3:138664910 | G | A | 1 / 1 | p.Q219* | c.655C>T | COSV57730563 | Tier2 | 1 / 51 |
| chr3:138665037 | G | T | 1 / 1 | p.C176* | c.528C>A | Tier2 | 1 / 51 | |
| chr3:138665163 | G | C | 1 / 1 | p.C134W | c.402C>G | COSV57725321 | Tier2 | 1 / 51 |