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FOXL2

基本情報

遺伝子名
forkhead box L2
慣用名
BPES、BPES1、PFRK、PINTO、POF3
遺伝子分類
がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
転写制御
シグナル伝達経路
Transcriptional regulation
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
3q22.3 (chr3:138664434..138665564, complement)
アミノ酸配列の長さ
376

遺伝子マップ

解説

FOXL2は、フォークヘッド転写因子をコードする。この遺伝子は、フォークヘッドDNA結合ドメインを有し、卵巣の発達および機能に影響を与える。この遺伝子におけるポリアラニンリピート領域の伸長および他のバリアントは、瞼裂狭小症候群および早期卵巣機能不全3と関連している。

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr3:138664910 G A 1 / 1 p.Q219* c.655C>T COSV57730563 Tier2 1 / 51
chr3:138665037 G T 1 / 1 p.C176* c.528C>A   Tier2 1 / 51
chr3:138665163 G C 1 / 1 p.C134W c.402C>G COSV57725321 Tier2 1 / 51