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FUBP1
基本情報
- 遺伝子名
-
far upstream element binding protein 1
- 慣用名
-
FBP, FUBP, hDH V
- 遺伝子分類
-
がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
転写制御
- シグナル伝達経路
-
Transcriptional regulation
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
1p31.1 (chr1:78414451..78444688, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
644
遺伝子マップ
解説
UBP1は一本鎖DNA結合タンパクであり転写制御に働く。MYCのプロモーター領域であるfar upstream element (FUSE)に結合することでMYCの発現制御に関与することがその機能を示す代表的な事例である。FUBP1によるMYCの制御に関しては、FUBP1の高発現がMYCを活性化させる報告がある一方で、FUBP1の機能喪失型の変異がMYCの活性化を引き起こす報告もあり、その制御機構については明確になっていない。
シグナル伝達経路
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr1:78430423 | C | A | 10 / 20 | p.E249* | c.745G>T | Tier2 | 1 / 45 | |
| chr1:78430005 | C | A | 11 / 20 | p.G292* | c.874G>T | Tier2 | 1 / 45 | |
| chr1:78429758 | G | A | 12 / 20 | p.R344* | c.1030C>T | COSV53927193 | Tier2 | 1 / 45 |
| chr1:78429797 | G | A | 12 / 20 | p.R331* | c.991C>T | COSV53926872 | Tier2 | 1 / 45 |
| chr1:78425887 | G | A | 16 / 20 | p.Q520* | c.1558C>T | COSV53927648 | Tier2 | 1 / 45 |