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GNAQ

基本情報

遺伝子名
G protein subunit alpha q
慣用名
CMC1、G-ALPHA-q、GAQ、SWS
遺伝子分類
がん遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
腫瘍形成・増殖
シグナル伝達経路
GPCR
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
9q21.2 (chr9:80336239..80646151, complement)
アミノ酸配列の長さ
359

遺伝子マップ

解説

GTP結合タンパク質(Gタンパク質)の構成成分である。Gタンパク質は、α、β、γからなる三量体で構成され、Gタンパク質共役受容体(GPCR)により活性化される。GNAQはαサブユニットであり、不活性化状態ではGDPと結合しているが、活性化によりGTPと結合し、GTP-αサブユニットとβγ二量体に分離する。活性化型GNAQは下流のMAPK経路の活性化に働く。体細胞変異は、プロテインキナーゼCの活性化を介しMAPKの活性化を引き起こす。ブドウ膜黒色腫の症例の85%の症例では、GNAQもしくは同じくGタンパク質αサブユニットであるGNA11の変異が相互排他的に認められる。

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr9:80412493 C T 4 / 7 p.R183Q c.548G>A COSV54106047 Tier2 1 / 25