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GNAQ
基本情報
- 遺伝子名
-
G protein subunit alpha q
- 慣用名
-
CMC1, G-ALPHA-q, GAQ, SWS
- 遺伝子分類
-
がん遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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腫瘍形成・増殖
- シグナル伝達経路
-
GPCR
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
9q21.2 (chr9:80336239..80646151, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
359
遺伝子マップ

解説
GTP結合タンパク質(Gタンパク質)の構成成分である。Gタンパク質は、α、β、γからなる三量体で構成され、Gタンパク質共役受容体(GPCR)により活性化される。GNAQはαサブユニットであり、不活性化状態ではGDPと結合しているが、活性化によりGTPと結合し、GTP-αサブユニットとβγ二量体に分離する。活性化型GNAQは下流のMAPK経路の活性化に働く。体細胞変異は、プロテインキナーゼCの活性化を介しMAPKの活性化を引き起こす。ブドウ膜黒色腫の症例の85%の症例では、GNAQもしくは同じくGタンパク質αサブユニットであるGNA11の変異が相互排他的に認められる。
遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布

- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
chr9:80412493 | C | T | 4 / 7 | p.R183Q | c.548G>A | COSV54106047 | Tier2 | 1 / 25 |