GNASはGTP結合タンパク質（Gタンパク質）の構成成分である。Gタンパク質はα、β、γからなる三量体で構成され、Gタンパク質共役受容体(GPCR)により活性化される。GNASはαサブユニットであり、不活性化状態ではGDPと結合しているが、活性化によりGTPと結合し、βγ二量体とは分離する。活性化型GNASはアデニル酸シクラーゼ活性を活性化することでcAMP濃度を増加させcAMP依存性キナーゼ(PKA)を活性化する。膵管内乳頭粘液性腫瘍 (IPMN)の症例において、GNASの体細胞変異は41%～66%の症例で認められ、アミノ酸残基201番目のアルギニンの変異が高頻度で認められる。生殖細胞系列変異は、1a型偽性副甲状腺機能低下症、1b型偽性副甲状腺機能低下症、Albright遺伝性骨異栄養症、偽性偽性副甲状腺機能低下症、McCune-Albright症候群、進行性骨性異形成症、多骨性線維性骨形成異常および下垂体腫瘍と関連している。