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HSD3B1

基本情報

遺伝子名
hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1
慣用名
3BETAHSD、HSD3B、HSDB3、HSDB3A、SDR11E1
遺伝子分類
-
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
代謝
シグナル伝達経路
Metabolic pathway
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
1p12 (chr1:120050100..120057268)
アミノ酸配列の長さ
373

遺伝子マップ

解説

HSD3B1は3β-ヒドロキシ-Δ5-ステロイドデヒドロゲナーゼであり、副腎におけるステロイドホルモン(プロゲステロン、糖質コルチコイド、鉱質コルチコイド、アンドロゲン、エストロゲンなど)の生合成に必須な酵素である。生殖細胞系列の1245A>C変異をホモで有する前立腺癌の症例では、野生型およびこの変異をヘテロで有する症例に比べて有意に無増悪生存期間が短いことが示されている。

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌