HSD3B1は3β-ヒドロキシ-Δ5-ステロイドデヒドロゲナーゼであり、副腎におけるステロイドホルモン（プロゲステロン、糖質コルチコイド、鉱質コルチコイド、アンドロゲン、エストロゲンなど）の生合成に必須な酵素である。生殖細胞系列の1245A>C変異をホモで有する前立腺癌の症例では、野生型およびこの変異をヘテロで有する症例に比べて有意に無増悪生存期間が短いことが示されている。