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IDH1

基本情報

遺伝子名
isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1
慣用名
HEL-216、HEL-S-26、IDCD、IDPC、PICD
遺伝子分類
がん遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
エピジェネティック制御
シグナル伝達経路
Epigenetic modification
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
2q34 (chr2:209101803..209116275, complement)
アミノ酸配列の長さ
414

遺伝子マップ

解説

IDH1は、イソクエン酸脱水素酵素であり、TCAサイクルにおいてイソクエン酸から、αケトグルタル酸へ変換する反応を触媒する。IDH1の変異は132番目のアルギニン残基がホットスポットであり、脳腫瘍や急性骨髄性白血病で認められる。この変異は酵素の基質特異性およびその酵素活性を変化させる機能獲得を起こし、αケトグルタル酸から新たな2-ヒドロキシグルタル 酸(2-HG)の産生を可能にする。この2-HGはオンコメタボライトの代表例として知られている。2-HGは、αケトグルタル酸を必要とするDNAメチル化やヒストン修飾の調節反応を阻害することでエピジェネティックな異常を引き起こし、がん化を誘導する。

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr2:209113112 C T 4 / 10 p.R132H c.395G>A COSV61615239 Tier1 30 / 70
chr2:209113113 G A 4 / 10 p.R132C c.394C>T COSV61615256 Tier1 13 / 70
chr2:209113113 G T 4 / 10 p.R132S c.394C>A COSV61615649 Tier1 1 / 70