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INPP4B
基本情報
- 遺伝子名
-
inositol polyphosphate-4-phosphatase type II B
- 遺伝子分類
-
がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
腫瘍形成・増殖
- シグナル伝達経路
-
PI3K/Akt/mTOR
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
4q31.21 (chr4:142949935..143352412, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
924
遺伝子マップ
解説
INPP4BはPI3Kシグナルの抑制因子であるイノシトールポリリン酸4-ホスファターゼである。PI3Kによって作られたホスファチジルイノシトール3,4,5-三リン酸 [PI(3,4,5)P3]は、SHIPにより脱リン酸化されホスファチジルイノシトール3,4-ビスリン酸 [PI(3,4)P2]となり、さらにINPP4Bによりホスファチジルイノシトール3-リン酸 [PI(3)P]となる。PI(3)PはAKTの活性化には使用できないことから、INPP4BはPI3K/Akt/mTORシグナルの抑制因子として機能することになる。LOHが乳癌、卵巣癌で認められる。発現の喪失は、乳癌、卵巣癌、および前立腺癌において観察され、予後不良との関連が報告されている。
シグナル伝達経路
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr4:143159099 | G | A | 13 / 27 | p.R252* | c.754C>T | COSV99523543 | Tier2 | 2 / 69 |
| chr4:143159109 | C | T | 13 / 27 | p.W248* | c.744G>A | COSV99525563 | Tier2 | 1 / 69 |
| chr4:143130127 | G | A | 14 / 27 | p.R297* | c.889C>T | COSV53710700 | Tier2 | 1 / 69 |
| chr4:143130163 | C | A | 14 / 27 | p.E285* | c.853G>T | COSV53716655 | Tier2 | 2 / 69 |
| chr4:143033703 | CAG | C | 23 / 27 | p.L756fs | c.2266_2267delCT | Tier2 | 1 / 69 | |
| chr4:143029339 | CAAACCTACAAACAG | C | 24 / 27 | p.F760fs | c.2277-10_2280delCTGTTTGTAGGTTT | Tier2 | 1 / 69 | |
| chr4:143007320 | C | A | 25 / 27 | p.E822* | c.2464G>T | Tier2 | 1 / 69 |