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JAK1

基本情報

遺伝子名
Janus kinase 1
慣用名
AIIDE, JAK1A, JAK1B, JTK3
遺伝子分類
がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
腫瘍形成・増殖
シグナル伝達経路
JAK/STAT
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
1p31.3 (chr1:65300245..65351947, complement)
アミノ酸配列の長さ
1,154

遺伝子マップ

解説

JAK1は非受容体型チロシンキナーゼの1つであるヤヌスキナーゼファミリー (JAK)の分子である。JAKはサイトカイン受容体と複合体を形成しており、サイトカイン刺激により受容体が二量体を形成するとJAKが近接することになり、相互にキナーゼドメインのチロシン残基のリン酸化を行い活性化する。JAKは次に受容体のリン酸化を行う。そこにSH2ドメインを有するSTATが結合し、JAKによるリン酸化を受け活性化し二量体を形成する。STATの二量体は核移行し、標的遺伝子の転写活性に働く。JAK1は、インターフェロンα/βおよびインターフェロンγのシグナル伝達において重要な役割を果たす。血液悪性腫瘍および婦人科癌において遺伝子異常が認められる。

国内承認薬 (分子標的治療薬)

2022/06/10 更新
一般名 (販売名) 外部サイトへのリンク
ルキソリチニブ(ジャカビ)※PMDAKEGG DRUG
※JCGAに掲載されている460遺伝子の中に複数の標的遺伝子がある薬剤 (他の遺伝子においても当該薬剤が表記されています)
薬剤の標的とされる遺伝子において該当する薬剤名を列挙しています。
各薬剤の承認情報(適応がん種、効果・効能の情報)を反映したものではありません。
国内承認薬に関する情報の詳細は、独立行政法人 医薬品医療機器総合機構(PMDA)が公開している情報を必ず確認してください。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr1:65348968 TG T 5 / 27 p.Q66fs c.196delC   Tier2 1 / 77
chr1:65349005 C A 5 / 27 p.E54* c.160G>T COSV61094131 Tier2 1 / 77
chr1:65325886 G T 11 / 27 p.Y412* c.1236C>A   Tier2 1 / 77
chr1:65310517 C T 18 / 27 p.R724H c.2171G>A COSV61086725 Tier1 1 / 77
chr1:65307192 GGGGTCATAGTTCATGCAGC G 20 / 27 p.R826fs c.2477_2495delGCTGCATGAACTATGACCC   Tier2 1 / 77
chr1:65306927 CCT C 21 / 27 p.E883fs c.2648_2649delAG   Tier2 1 / 77
chr1:65305436 C CA 22 / 27 p.G898fs c.2691_2692insT   Tier2 1 / 77
chr1:65305439 C A 22 / 27 p.E897* c.2689G>T   Tier2 1 / 77
chr1:65301830 G GT 25 / 27 p.T1070fs c.3208dupA   Tier2 1 / 77