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JAK1
基本情報
- 遺伝子名
-
Janus kinase 1
- 慣用名
-
AIIDE, JAK1A, JAK1B, JTK3
- 遺伝子分類
-
がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
腫瘍形成・増殖
- シグナル伝達経路
-
JAK/STAT
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
1p31.3 (chr1:65300245..65351947, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
1,154
遺伝子マップ
解説
JAK1は非受容体型チロシンキナーゼの1つであるヤヌスキナーゼファミリー (JAK)の分子である。JAKはサイトカイン受容体と複合体を形成しており、サイトカイン刺激により受容体が二量体を形成するとJAKが近接することになり、相互にキナーゼドメインのチロシン残基のリン酸化を行い活性化する。JAKは次に受容体のリン酸化を行う。そこにSH2ドメインを有するSTATが結合し、JAKによるリン酸化を受け活性化し二量体を形成する。STATの二量体は核移行し、標的遺伝子の転写活性に働く。JAK1は、インターフェロンα/βおよびインターフェロンγのシグナル伝達において重要な役割を果たす。血液悪性腫瘍および婦人科癌において遺伝子異常が認められる。
遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
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chr1:65348968 | TG | T | 5 / 27 | p.Q66fs | c.196delC | Tier2 | 1 / 77 | |
chr1:65349005 | C | A | 5 / 27 | p.E54* | c.160G>T | COSV61094131 | Tier2 | 1 / 77 |
chr1:65325886 | G | T | 11 / 27 | p.Y412* | c.1236C>A | Tier2 | 1 / 77 | |
chr1:65310517 | C | T | 18 / 27 | p.R724H | c.2171G>A | COSV61086725 | Tier1 | 1 / 77 |
chr1:65307192 | GGGGTCATAGTTCATGCAGC | G | 20 / 27 | p.R826fs | c.2477_2495delGCTGCATGAACTATGACCC | Tier2 | 1 / 77 | |
chr1:65306927 | CCT | C | 21 / 27 | p.E883fs | c.2648_2649delAG | Tier2 | 1 / 77 | |
chr1:65305436 | C | CA | 22 / 27 | p.G898fs | c.2691_2692insT | Tier2 | 1 / 77 | |
chr1:65305439 | C | A | 22 / 27 | p.E897* | c.2689G>T | Tier2 | 1 / 77 | |
chr1:65301830 | G | GT | 25 / 27 | p.T1070fs | c.3208dupA | Tier2 | 1 / 77 |