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JAK2

基本情報

遺伝子名
Janus kinase 2
慣用名
JTK10
遺伝子分類
がん遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
腫瘍形成・増殖
シグナル伝達経路
JAK/STAT
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
9p24.1 (chr9:5021988..5126791)
アミノ酸配列の長さ
1,132

遺伝子マップ

解説

JAK2は、非受容体型チロシンキナーゼの1つであるヤヌスキナーゼファミリー (JAK)の分子である。JAKはサイトカイン受容体と複合体を形成している。サイトカイン刺激により受容体が二量体を形成することでJAKは近接する。次に、JAKは相互にキナーゼドメインのチロシン残基のリン酸化を行うことで活性化状態となり、受容体をリン酸化する。そこにSH2ドメインを有するSTATが結合し、JAKによるリン酸化を受け活性化し二量体を形成する。STAT二量体は核に移行し、標的遺伝子の転写制御に働く。JAK2、CD274 (PD-L1)およびPDCD1LG2 (PD-L2)を含む9p24.1領域の増幅は、結節硬化型ホジキンリンパ腫および大細胞型B細胞リンパ腫および、非小細胞肺癌、トリプルネガティブ乳がんにおいて知られている。PD-L1の発現は、JAK2/STAT1シグナルの制御下にあり、JAK2の増幅はJAK2 / STAT1シグナルを増強させ、PD-L1の高発現につながることが実験的に報告されている

国内承認薬 (分子標的治療薬)

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌