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JAK3

基本情報

遺伝子名
Janus kinase 3
慣用名
JAK-3, JAK3_HUMAN, JAKL, L-JAK, LJAK
遺伝子分類
がん遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
腫瘍形成・増殖
シグナル伝達経路
JAK/STAT
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
19p13.11 (chr19:17937552..17955226, complement)
アミノ酸配列の長さ
1,124

遺伝子マップ

解説

JAK3は非受容体型チロシンキナーゼの1つであるヤヌスキナーゼファミリー (JAK)の分子である。JAKはサイトカイン受容体と複合体を形成しており、サイトカイン刺激により受容体が二量体を形成するとJAKが近接することになり、相互にキナーゼドメインのチロシン残基のリン酸化を行い活性化する。JAKは次に受容体のリン酸化を行う。そこにSH2ドメインを有するSTATが結合し、JAKによるリン酸化を受け活性化し二量体を形成する。STAT二量体は核移行し、標的遺伝子の転写活性に働く。JAK3は主に免疫細胞で発現し、インターロイキン受容体によるチロシンリン酸化を介してシグナルを伝達する。JAK3の遺伝子異常は血液悪性腫瘍において見られ、固形癌ではその頻度は低い。JAK3の機能喪失型の生殖細胞系列変異は、常染色体のSCID(重症複合型免疫不全症)と関連している。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr19:17945969 C T 15 / 24 p.R657Q c.1970G>A COSV71685371 Tier1 1 / 100