Side Menu
KDM5C
基本情報
- 遺伝子名
-
lysine demethylase 5C
- 慣用名
-
DXS1272E, JARID1C, MRX13, MRXJ, MRXSCJ, MRXSJ, SMCX, XE169
- 遺伝子分類
-
がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
エピジェネティック制御
- シグナル伝達経路
-
Epigenetic modification
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
Xp11.22 (chrX:53222149..53254071, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
1,560
遺伝子マップ
解説
KDM5Cは、メチル化されたヒストンH3の4番目のリジン残基（H3K4)の脱メチル化に働くヒストン脱メチル化酵素であり、エピジェネティックな転写制御に関与する。腎明細胞癌の細胞株を用いたマウスモデルの検討において、KDM5Cのノックダウンにより、腫瘍増殖の亢進が報告されていることから、がん抑制遺伝子と考えられているが、その機序については不明である。生殖細胞系列変異については、X連鎖性知的障害との関連性が知られている。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chrX:53245033 | C | A | 7 / 26 | p.E303* | c.907G>T | Tier2 | 1 / 91 | |
| chrX:53240687 | C | A | 10 / 26 | p.E465* | c.1393G>T | Tier2 | 1 / 91 | |
| chrX:53228051 | C | A | 16 / 26 | p.E755* | c.2263G>T | Tier2 | 1 / 91 | |
| chrX:53227706 | G | A | 17 / 26 | p.R828* | c.2482C>T | COSV64765067 | Tier2 | 1 / 91 |
| chrX:53227751 | GCAGCAGCTCACTATTAGGAAACCTCCGCT | G | 17 / 26 | p.E803fs | c.2408_2436delAGCGGAGGTTTCCTAATAGTGAGCTGCTG | Tier2 | 1 / 91 | |
| chrX:53226064 | G | A | 19 / 26 | p.R929* | c.2785C>T | COSV64765756 | Tier2 | 1 / 91 |
| chrX:53223890 | C | A | 23 / 26 | p.E1157* | c.3469G>T | Tier2 | 1 / 91 | |
| chrX:53223899 | C | A | 23 / 26 | p.E1154* | c.3460G>T | COSV64764320 | Tier2 | 1 / 91 |