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KIF1B
基本情報
- 遺伝子名
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kinesin family member 1B
- 慣用名
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CMT2, CMT2A, CMT2A1, HMSNII, KLP, NBLST1
- 遺伝子分類
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- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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- シグナル伝達経路
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- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
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1p36.22 (chr1:10292387..10436645)
- アミノ酸配列の長さ
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1,770
遺伝子マップ
解説
KIF1Bは、ミトコンドリアおよびシナプス小胞前駆体を輸送するモータータンパク質をコードする。この遺伝子のバリアントは、2A1型Charcot-Marie-Tooth病と関連している。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌