KIT

基本情報

遺伝子名: KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
慣用名: C-Kit, CD117, MASTC, PBT, SCFR
遺伝子分類: がん遺伝子
遺伝子ID: 3815(Refseq)

3815 (KEGG)
転写産物ID: NM_000222

機能分類: 腫瘍形成・増殖
シグナル伝達経路: RTK
染色体上の位置 (GRCh37/hg19): 4q12 (chr4:55524182..55604723)
アミノ酸配列の長さ: 976

遺伝子マップ

解説

KITは受容体型チロシンキナーゼ (RTK)であり、PDGFRAやCSF1Rと共にクラスIIIRTKに分類される。リガンドであるStem cell factor (SCF)の結合により、二量体を形成し細胞質内ドメインにおいて自己リン酸化が起きることで活性化し、下流のMAPKおよびPI3K/Akt/mTORシグナル伝達経路を活性化させることで細胞の分化および増殖に関与する。消化管間質腫瘍 (GIST)の約80～90%症例においてKIT変異は認められ、その大部分がエキソン11において認められる。

国内承認薬（分子標的治療薬）

2022/06/10 更新

一般名 (販売名)	外部サイトへのリンク
イマチニブ(グリベック)※	PMDA	KEGG DRUG
ソラフェニブ(ネクサバール)※	PMDA	KEGG DRUG
スニチニブ(スーテント)※	PMDA	KEGG DRUG
ダサチニブ(スプリセル)※	PMDA	KEGG DRUG
ニロチニブ(タシグナ)※	PMDA	KEGG DRUG
パゾパニブ(ヴォトリエント)※	PMDA	KEGG DRUG
レゴラフェニブ(スチバーガ)※	PMDA	KEGG DRUG

※JCGAに掲載されている460遺伝子の中に複数の標的遺伝子がある薬剤 (他の遺伝子においても当該薬剤が表記されています)
薬剤の標的とされる遺伝子において該当する薬剤名を列挙しています。
各薬剤の承認情報（適応がん種、効果・効能の情報）を反映したものではありません。
国内承認薬に関する情報の詳細は、独立行政法人医薬品医療機器総合機構（PMDA）が公開している情報を必ず確認してください。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布

低悪性度
神経膠腫
多形膠芽腫
髄膜腫
頭頸部
扁平上皮癌
唾液腺癌
食道扁平上皮癌
胃腺癌
小腸癌
結腸腺癌
直腸腺癌
肝細胞癌
胆管癌
膵腺癌
肺腺癌
肺扁平上皮癌
肺
神経内分泌腫瘍
胸膜中皮腫
胸腺腫
浸潤性乳管癌
浸潤性小葉癌
化生癌
骨肉腫
消化管間質腫瘍
軟部肉腫
子宮頸癌
子宮類内膜腺癌
上皮性卵巣癌
淡明細胞型
腎細胞癌
悪性黒色腫
有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の位置 (GRCh37/hg19)	参照配列の塩基	変異の塩基	変異が位置するエクソン番号	変異 (アミノ酸変化)	変異 (CDS 変化)	COSMIC登録ID (v92)	がん化との関連度による分類	変異が検出されたサンプル数
chr4:55592079	C	T	9 / 21	p.P468L	c.1403C>T	COSV55404559	Tier1	2 / 185
chr4:55592106	C	A	9 / 21	p.S477Y	c.1430C>A	COSV99854596	Tier1	1 / 185
chr4:55592178	C	CTGCCTA	9 / 21	p.A502_Y503dup	c.1504_1509dupGCCTAT	COSV55386625	Tier1	2 / 185
chr4:55592183	T	C	9 / 21	p.Y503H	c.1507T>C		Tier1	1 / 185
chr4:55592184	A	C	9 / 21	p.Y503S	c.1508A>C		Tier1	1 / 185
chr4:55593431	G	A	10 / 21	p.V530I	c.1588G>A	COSV55396593	Tier1	2 / 185
chr4:55593600	CAGTGGA	C	11 / 21	p.W557_K558del	c.1669_1674delTGGAAG	COSV55387046	Tier1	8 / 185
chr4:55593600	CAGTGGAAGGTTGTTG	C	11 / 21	p.W557_E561del	c.1669_1683delTGGAAGGTTGTTGAG	COSV55388067	Tier1	1 / 185
chr4:55593600	CAGTGGAAGGTTGTTGAGG	C	11 / 21	p.W557_E562del	c.1669_1686delTGGAAGGTTGTTGAGGAG	COSV55415200	Tier1	1 / 185
chr4:55593603	T	C	11 / 21	p.W557R	c.1669T>C	COSV55386440	Tier1	1 / 185
chr4:55593603	T	G	11 / 21	p.W557G	c.1669T>G	COSV55387014	Tier1	1 / 185
chr4:55593603	TGGAAGG	T	11 / 21	p.W557_V559delinsF	c.1670_1675delGGAAGG	COSV55387085	Tier1	5 / 185
chr4:55593604	GGAAGGT	G	11 / 21	p.W557_V559delinsC	c.1671_1676delGAAGGT	COSV55389335	Tier1	1 / 185
chr4:55593604	GGAAGGTTGTTGAGGA	G	11 / 21	p.K558_E562del	c.1673_1687delAGGTTGTTGAGGAGA	COSV55395617	Tier1	1 / 185
chr4:55593605	G	C	11 / 21	p.W557C	c.1671G>C	COSV55418401	Tier1	1 / 185
chr4:55593606	A	C	11 / 21	p.K558Q	c.1672A>C		Tier1	1 / 185
chr4:55593607	A	ATCC	11 / 21	p.K558delinsNP	c.1673_1674insTCC	COSV55402099	Tier1	1 / 185
chr4:55593608	GGTT	G	11 / 21	p.V560del	c.1679_1681delTTG	COSV55391268	Tier1	4 / 185
chr4:55593610	T	C	11 / 21	p.V559A	c.1676T>C	COSV55388782	Tier1	3 / 185
chr4:55593610	T	A	11 / 21	p.V559D	c.1676T>A	COSV55386973	Tier1	6 / 185
chr4:55593610	T	G	11 / 21	p.V559G	c.1676T>G	COSV55393324	Tier1	2 / 185
chr4:55593613	T	A	11 / 21	p.V560D	c.1679T>A	COSV55386785	Tier1	4 / 185
chr4:55593619	AGATAAATGGAAACAATTATGTTT	A	11 / 21	p.I563fs	c.1686_1708delGATAAATGGAAACAATTATGTTT		Tier1	1 / 185
chr4:55593637	ATGTTTACATAGACCCAACACAACT	A	11 / 21	p.V569_L576del	c.1705_1728delGTTTACATAGACCCAACACAACTT	COSV55417643	Tier1	1 / 185
chr4:55593643	ACATAGAC	A	11 / 21	p.I571fs	c.1711_1717delATAGACC		Tier1	1 / 185
chr4:55593646	T	TAGACCC	11 / 21	p.D572_P573dup	c.1714_1719dupGACCCA		Tier1	1 / 185
chr4:55593651	C	CCAACACAACTTCCTTATG	11 / 21	p.Y578_D579insATQLPY	c.1718_1735dupCAACACAACTTCCTTATG		Tier1	1 / 185
chr4:55593654	A	ACACAAC	11 / 21	p.Q575_L576insPQ	c.1721_1726dupCACAAC		Tier1	1 / 185
chr4:55593656	ACAACTT	A	11 / 21	p.Q575_L576del	c.1724_1729delAACTTC	COSV55417055	Tier1	1 / 185
chr4:55593659	ACTT	A	11 / 21	p.L576del	c.1727_1729delTTC	COSV55394835	Tier1	1 / 185
chr4:55593659	A	ACTTCCTTATGAT	11 / 21	p.L576_D579dup	c.1727_1738dupTTCCTTATGATC		Tier1	1 / 185
chr4:55593659	A	ACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCC	11 / 21	p.L576_P585dup	c.1726_1755dupCTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCC	COSV55397561	Tier1	1 / 185
chr4:55593661	T	C	11 / 21	p.L576P	c.1727T>C	COSV55386593	Tier1	5 / 185
chr4:55593661	T	TTCCTTA	11 / 21	p.P577_Y578dup	c.1729_1734dupCCTTAT		Tier1	1 / 185
chr4:55593664	C	CTTATGA	11 / 21	p.Y578_D579dup	c.1732_1737dupTATGAT		Tier1	1 / 185
chr4:55593666	TATG	T	11 / 21	p.D579del	c.1735_1737delGAT	COSV55389050	Tier1	4 / 185
chr4:55593988	G	C	11 / 21		c.1775-1G>C		Tier1	1 / 185
chr4:55594221	A	G	13 / 21	p.K642E	c.1924A>G	COSV55387507	Tier2	3 / 185
chr4:55594258	T	C	13 / 21	p.V654A	c.1961T>C	COSV55389496	Tier1	4 / 185
chr4:55595519	C	T	14 / 21	p.T670I	c.2009C>T	COSV55410040	Tier1	1 / 185
chr4:55599295	G	C	17 / 21	p.K807N	c.2421G>C		Tier1	1 / 185
chr4:55599298	T	G	17 / 21	p.I808M	c.2424T>G		Tier1	1 / 185
chr4:55599320	G	C	17 / 21	p.D816H	c.2446G>C	COSV55386862	Tier1	1 / 185
chr4:55599338	A	G	17 / 21	p.N822D	c.2464A>G		Tier1	1 / 185
chr4:55599338	A	T	17 / 21	p.N822Y	c.2464A>T	COSV55387376	Tier1	1 / 185
chr4:55599353	G	C	17 / 21	p.G827R	c.2479G>C		Tier1	1 / 185

KIT