Side Menu

KLF4

基本情報

遺伝子名
Kruppel like factor 4
慣用名
EZF、GKLF
遺伝子分類
がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
転写制御
シグナル伝達経路
Transcriptional regulation
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
9q31.2 (chr9:110248032..110251453, complement)
アミノ酸配列の長さ
513

遺伝子マップ

解説

KLF4は、転写因子のKruppelファミリーに属するタンパク質で、皮膚バリア機能の正常な発達に必要である。この遺伝子は、腫瘍抑制遺伝子p53の介在によりDNA損傷後の細胞周期のG1期からS期への移行を制御すると考えられる。この遺伝子を欠損するマウスは正常な外見であるが体重が急速に減少し、表皮バリア機能の低下に起因する水分蒸発のため、出生後すぐに死亡する。

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr9:110249321 G A 3 / 4 p.R452* c.1354C>T COSV65929497 Tier2 1 / 43
chr9:110249792 TGA T 3 / 4 p.L294fs c.881_882delTC   Tier2 1 / 43