KMT2A

基本情報

KMT2A (MLL1)は、ヒストンメチル基転移酵素であり、ヒストンH3のリジン4（H3K4)のメチル化に関与する。H3K4のメチル化により転写開始複合体がゲノムに近接しやすくなるため、転写の活性化が引き起こされる。KMT2Aの機能喪失型変異は膀胱がんや子宮内膜癌などにおいてみられる。

参照配列上の位置 (GRCh37/hg19)	参照配列の塩基	変異の塩基	変異が位置するエクソン番号	変異 (アミノ酸変化)	変異 (CDS 変化)	COSMIC登録ID (v92)	がん化との関連度による分類	変異が検出されたサンプル数
chr11:118343093	C	T	3 / 36	p.R407*	c.1219C>T	COSV63281620	Tier2	1 / 175
chr11:118344458	C	T	3 / 36	p.R862*	c.2584C>T	COSV63282793	Tier2	2 / 175
chr11:118344930	C	CT	3 / 36	p.D1020fs	c.3057dupT		Tier2	1 / 175
chr11:118352465	G	T	7 / 36	p.E1224*	c.3670G>T		Tier2	1 / 175
chr11:118352585	C	T	7 / 36	p.R1264*	c.3790C>T	COSV63282990	Tier2	1 / 175
chr11:118365075	A	T	17 / 36	p.K1748*	c.5242A>T	COSV63285844	Tier2	1 / 175
chr11:118369217	C	T	22 / 36	p.R1976*	c.5926C>T	COSV63294815	Tier2	1 / 175
chr11:118370570	TTAGGAATTCTAAA	T	24 / 36	p.G2032fs	c.6093_6105delAGGAATTCTAAAT		Tier2	1 / 175
chr11:118372512	C	T	26 / 36	p.R2146*	c.6436C>T	COSV63292572	Tier2	1 / 175
chr11:118372554	C	T	26 / 36	p.R2160*	c.6478C>T	COSV100627683	Tier2	1 / 175
chr11:118373178	C	T	27 / 36	p.R2188*	c.6562C>T	COSV63281417	Tier2	2 / 175
chr11:118373604	A	T	27 / 36	p.K2330*	c.6988A>T		Tier2	1 / 175
chr11:118373678	CT	C	27 / 36	p.S2355fs	c.7063delT		Tier2	1 / 175
chr11:118374380	T	A	27 / 36	p.Y2588*	c.7764T>A	COSV100628338	Tier2	1 / 175
chr11:118374702	C	T	27 / 36	p.R2696*	c.8086C>T	COSV63284064	Tier2	1 / 175