Side Menu

KMT2A

基本情報

遺伝子名
lysine methyltransferase 2A
慣用名
ALL-1, CXXC7, HRX, HTRX1, MLL, MLL1, MLL1A, TRX1, WDSTS
遺伝子分類
がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
エピジェネティック制御
シグナル伝達経路
Epigenetic modification
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
11q23.3 (chr11:118307228..118392887)
アミノ酸配列の長さ
3,969

遺伝子マップ

解説

KMT2A (MLL1)は、ヒストンメチル基転移酵素であり、ヒストンH3のリジン4(H3K4)のメチル化に関与する。H3K4のメチル化により転写開始複合体がゲノムに近接しやすくなるため、転写の活性化が引き起こされる。KMT2Aの機能喪失型変異は膀胱がんや子宮内膜癌などにおいてみられる。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr11:118343093 C T 3 / 36 p.R407* c.1219C>T COSV63281620 Tier2 1 / 175
chr11:118344458 C T 3 / 36 p.R862* c.2584C>T COSV63282793 Tier2 2 / 175
chr11:118344930 C CT 3 / 36 p.D1020fs c.3057dupT   Tier2 1 / 175
chr11:118352465 G T 7 / 36 p.E1224* c.3670G>T   Tier2 1 / 175
chr11:118352585 C T 7 / 36 p.R1264* c.3790C>T COSV63282990 Tier2 1 / 175
chr11:118365075 A T 17 / 36 p.K1748* c.5242A>T COSV63285844 Tier2 1 / 175
chr11:118369217 C T 22 / 36 p.R1976* c.5926C>T COSV63294815 Tier2 1 / 175
chr11:118370570 TTAGGAATTCTAAA T 24 / 36 p.G2032fs c.6093_6105delAGGAATTCTAAAT   Tier2 1 / 175
chr11:118372512 C T 26 / 36 p.R2146* c.6436C>T COSV63292572 Tier2 1 / 175
chr11:118372554 C T 26 / 36 p.R2160* c.6478C>T COSV100627683 Tier2 1 / 175
chr11:118373178 C T 27 / 36 p.R2188* c.6562C>T COSV63281417 Tier2 2 / 175
chr11:118373604 A T 27 / 36 p.K2330* c.6988A>T   Tier2 1 / 175
chr11:118373678 CT C 27 / 36 p.S2355fs c.7063delT   Tier2 1 / 175
chr11:118374380 T A 27 / 36 p.Y2588* c.7764T>A COSV100628338 Tier2 1 / 175
chr11:118374702 C T 27 / 36 p.R2696* c.8086C>T COSV63284064 Tier2 1 / 175