KMT2C

基本情報

遺伝子名: lysine methyltransferase 2C
慣用名: HALR, KLEFS2, MLL3
遺伝子分類: がん抑制遺伝子
遺伝子ID: 58508(Refseq)

58508 (KEGG)
転写産物ID: NM_170606

機能分類: エピジェネティック制御
シグナル伝達経路: Epigenetic modification
染色体上の位置 (GRCh37/hg19): 7q36.1 (chr7:151833917..152132871, complement)
アミノ酸配列の長さ: 4,911

遺伝子マップ

解説

KMT2Cは、骨髄性/リンパ性または混合系統白血病（MLL）ファミリーで、1つのATフックDNA結合ドメイン、1つのDHHC型ジンクフィンガー、6つのPHD型ジンクフィンガー、1つのSETドメイン、1つのpost-SETドメインおよび1つのRING型ジンクフィンガーを有する核タンパク質である。また、この遺伝子はASC-2/NCOA6複合体（ASCOM）のメンバーであり、ヒストンメチル化活性を有し、転写共活性化に関与する。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布

低悪性度
神経膠腫
多形膠芽腫
髄膜腫
頭頸部
扁平上皮癌
唾液腺癌
食道扁平上皮癌
胃腺癌
小腸癌
結腸腺癌
直腸腺癌
肝細胞癌
胆管癌
膵腺癌
肺腺癌
肺扁平上皮癌
肺
神経内分泌腫瘍
胸膜中皮腫
胸腺腫
浸潤性乳管癌
浸潤性小葉癌
化生癌
骨肉腫
消化管間質腫瘍
軟部肉腫
子宮頸癌
子宮類内膜腺癌
上皮性卵巣癌
淡明細胞型
腎細胞癌
悪性黒色腫
有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の位置 (GRCh37/hg19)	参照配列の塩基	変異の塩基	変異が位置するエクソン番号	変異 (アミノ酸変化)	変異 (CDS 変化)	COSMIC登録ID (v92)	がん化との関連度による分類	変異が検出されたサンプル数
chr7:152055756	G	A	2 / 59	p.R56*	c.166C>T	COSV51288537	Tier2	1 / 290
chr7:152027816	C	A	3 / 59	p.E87*	c.259G>T	COSV51522527	Tier2	1 / 290
chr7:152012318	GT	G	4 / 59	p.N165fs	c.494delA		Tier2	1 / 290
chr7:152009027	G	A	5 / 59	p.R199*	c.595C>T	COSV51443293	Tier2	1 / 290
chr7:151949720	G	GT	10 / 59	p.Y460fs	c.1379dupA		Tier2	1 / 290
chr7:151949084	C	A	11 / 59	p.G521*	c.1561G>T		Tier2	1 / 290
chr7:151949110	T	TAC	11 / 59	p.Y512fs	c.1533_1534dupGT		Tier2	1 / 290
chr7:151946987	AG	A	13 / 59	p.D597fs	c.1786delC		Tier2	1 / 290
chr7:151946992	TTC	T	13 / 59	p.E594fs	c.1780_1781delGA		Tier2	1 / 290
chr7:151945339	TTC	T	14 / 59	p.K727fs	c.2178_2179delGA		Tier2	1 / 290
chr7:151945556	C	CAA	14 / 59	p.V655fs	c.1962_1963insTT		Tier2	1 / 290
chr7:151932952	G	A	16 / 59	p.R907*	c.2719C>T	COSV100065173	Tier2	1 / 290
chr7:151932961	G	A	16 / 59	p.R904*	c.2710C>T	COSV51286458	Tier2	1 / 290
chr7:151927358	TAG	T	17 / 59	p.S939fs	c.2816_2817delCT		Tier2	1 / 290
chr7:151921550	GTC	G	19 / 59	p.Q1042fs	c.3126_3127delGA		Tier2	1 / 290
chr7:151917611	G	A	23 / 59	p.R1237*	c.3709C>T	COSV51498512	Tier2	1 / 290
chr7:151917668	G	A	23 / 59	p.Q1218*	c.3652C>T	COSV51274756	Tier2	1 / 290
chr7:151902278	G	A	25 / 59	p.R1292*	c.3874C>T	COSV51503916	Tier2	1 / 290
chr7:151900096	C	A	26 / 59	p.E1339*	c.4015G>T		Tier2	1 / 290
chr7:151884356	C	A	33 / 59	p.E1667*	c.4999G>T	COSV51444130	Tier2	1 / 290
chr7:151882712	C	T	34 / 59	p.W1671*	c.5013G>A	COSV51283916	Tier2	1 / 290
chr7:151877865	TG	T	36 / 59	p.P2360fs	c.7079delC		Tier2	1 / 290
chr7:151877881	AGTTGGGAG	A	36 / 59	p.Q2354fs	c.7056_7063delCTCCCAAC		Tier2	1 / 290
chr7:151878005	CAA	C	36 / 59	p.F2313fs	c.6938_6939delTT	COSV51489526	Tier2	1 / 290
chr7:151878871	G	C	36 / 59	p.S2025*	c.6074C>G	COSV51463274	Tier2	1 / 290
chr7:151879574	G	A	36 / 59	p.Q1791*	c.5371C>T	COSV51427498	Tier2	1 / 290
chr7:151877196	C	A	37 / 59	p.E2389*	c.7165G>T		Tier2	1 / 290
chr7:151873387	G	A	38 / 59	p.Q3051*	c.9151C>T		Tier2	1 / 290
chr7:151873782	G	C	38 / 59	p.S2919*	c.8756C>G	COSV51292121	Tier2	1 / 290
chr7:151873855	G	A	38 / 59	p.Q2895*	c.8683C>T	COSV51298634	Tier2	1 / 290
chr7:151873942	C	A	38 / 59	p.E2866*	c.8596G>T		Tier2	1 / 290
chr7:151874286	G	C	38 / 59	p.S2751*	c.8252C>G		Tier2	1 / 290
chr7:151874479	C	A	38 / 59	p.E2687*	c.8059G>T		Tier2	1 / 290
chr7:151874713	G	A	38 / 59	p.R2609*	c.7825C>T	COSV51419035	Tier2	1 / 290
chr7:151874856	AGTTCAATATATGC	A	38 / 59	p.A2557fs	c.7669_7681delGCATATATTGAAC		Tier2	1 / 290
chr7:151859413	GCTACAGCGTTTCCTTCTACCTTA	G	43 / 59	p.K3743fs	c.11226_11248delTAAGGTAGAAGGAAACGCTGTAG		Tier2	1 / 290
chr7:151860398	G	A	43 / 59	p.Q3422*	c.10264C>T		Tier2	1 / 290
chr7:151860854	G	A	43 / 59	p.Q3270*	c.9808C>T		Tier2	1 / 290
chr7:151855981	G	T	44 / 59	p.Y3879*	c.11637C>A		Tier2	1 / 290
chr7:151856070	G	A	44 / 59	p.R3850*	c.11548C>T	COSV51426966	Tier2	1 / 290
chr7:151853329	C	A	45 / 59	p.E3925*	c.11773G>T		Tier2	1 / 290
chr7:151853002	C	A	46 / 59	p.E3985*	c.11953G>T		Tier2	2 / 290
chr7:151849994	G	A	49 / 59	p.R4108*	c.12322C>T	COSV51471153	Tier2	1 / 290
chr7:151850031	GCTAATGTTCTA	G	49 / 59	p.N4093fs	c.12277-3_12284delTAGAACATTAG		Tier2	2 / 290
chr7:151848083	C	A	51 / 59	p.E4226*	c.12676G>T	COSV51422895	Tier2	1 / 290
chr7:151845391	G	A	52 / 59	p.R4541*	c.13621C>T	COSV51277066	Tier2	2 / 290
chr7:151845415	G	A	52 / 59	p.R4533*	c.13597C>T	COSV51471125	Tier2	3 / 290
chr7:151845509	CAT	C	52 / 59	p.M4501fs	c.13501_13502delAT		Tier2	1 / 290
chr7:151845565	AAATG	A	52 / 59	p.Y4483fs	c.13443_13446delCATT		Tier2	1 / 290
chr7:151845580	G	A	52 / 59	p.R4478*	c.13432C>T	COSV51419281	Tier2	1 / 290
chr7:151845957	C	T	52 / 59	p.W4352*	c.13055G>A		Tier2	1 / 290
chr7:151842335	G	A	54 / 59	p.R4693*	c.14077C>T		Tier2	2 / 290
chr7:151842344	G	A	54 / 59	p.R4690*	c.14068C>T	COSV51439164	Tier2	1 / 290
chr7:151836804	G	A	56 / 59	p.R4806*	c.14416C>T	COSV51308724	Tier2	1 / 290
chr7:151836835	GGT	G	56 / 59	p.T4795fs	c.14383_14384delAC		Tier2	1 / 290