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KMT2C

基本情報

遺伝子名
lysine methyltransferase 2C
慣用名
HALR, KLEFS2, MLL3
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
エピジェネティック制御
シグナル伝達経路
Epigenetic modification
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
7q36.1 (chr7:151833917..152132871, complement)
アミノ酸配列の長さ
4,911

遺伝子マップ

解説

KMT2Cは、骨髄性/リンパ性または混合系統白血病(MLL)ファミリーで、1つのATフックDNA結合ドメイン、1つのDHHC型ジンクフィンガー、6つのPHD型ジンクフィンガー、1つのSETドメイン、1つのpost-SETドメインおよび1つのRING型ジンクフィンガーを有する核タンパク質である。また、この遺伝子はASC-2/NCOA6複合体(ASCOM)のメンバーであり、ヒストンメチル化活性を有し、転写共活性化に関与する。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr7:152055756 G A 2 / 59 p.R56* c.166C>T COSV51288537 Tier2 1 / 290
chr7:152027816 C A 3 / 59 p.E87* c.259G>T COSV51522527 Tier2 1 / 290
chr7:152012318 GT G 4 / 59 p.N165fs c.494delA   Tier2 1 / 290
chr7:152009027 G A 5 / 59 p.R199* c.595C>T COSV51443293 Tier2 1 / 290
chr7:151949720 G GT 10 / 59 p.Y460fs c.1379dupA   Tier2 1 / 290
chr7:151949084 C A 11 / 59 p.G521* c.1561G>T   Tier2 1 / 290
chr7:151949110 T TAC 11 / 59 p.Y512fs c.1533_1534dupGT   Tier2 1 / 290
chr7:151946987 AG A 13 / 59 p.D597fs c.1786delC   Tier2 1 / 290
chr7:151946992 TTC T 13 / 59 p.E594fs c.1780_1781delGA   Tier2 1 / 290
chr7:151945339 TTC T 14 / 59 p.K727fs c.2178_2179delGA   Tier2 1 / 290
chr7:151945556 C CAA 14 / 59 p.V655fs c.1962_1963insTT   Tier2 1 / 290
chr7:151932952 G A 16 / 59 p.R907* c.2719C>T COSV100065173 Tier2 1 / 290
chr7:151932961 G A 16 / 59 p.R904* c.2710C>T COSV51286458 Tier2 1 / 290
chr7:151927358 TAG T 17 / 59 p.S939fs c.2816_2817delCT   Tier2 1 / 290
chr7:151921550 GTC G 19 / 59 p.Q1042fs c.3126_3127delGA   Tier2 1 / 290
chr7:151917611 G A 23 / 59 p.R1237* c.3709C>T COSV51498512 Tier2 1 / 290
chr7:151917668 G A 23 / 59 p.Q1218* c.3652C>T COSV51274756 Tier2 1 / 290
chr7:151902278 G A 25 / 59 p.R1292* c.3874C>T COSV51503916 Tier2 1 / 290
chr7:151900096 C A 26 / 59 p.E1339* c.4015G>T   Tier2 1 / 290
chr7:151884356 C A 33 / 59 p.E1667* c.4999G>T COSV51444130 Tier2 1 / 290
chr7:151882712 C T 34 / 59 p.W1671* c.5013G>A COSV51283916 Tier2 1 / 290
chr7:151877865 TG T 36 / 59 p.P2360fs c.7079delC   Tier2 1 / 290
chr7:151877881 AGTTGGGAG A 36 / 59 p.Q2354fs c.7056_7063delCTCCCAAC   Tier2 1 / 290
chr7:151878005 CAA C 36 / 59 p.F2313fs c.6938_6939delTT COSV51489526 Tier2 1 / 290
chr7:151878871 G C 36 / 59 p.S2025* c.6074C>G COSV51463274 Tier2 1 / 290
chr7:151879574 G A 36 / 59 p.Q1791* c.5371C>T COSV51427498 Tier2 1 / 290
chr7:151877196 C A 37 / 59 p.E2389* c.7165G>T   Tier2 1 / 290
chr7:151873387 G A 38 / 59 p.Q3051* c.9151C>T   Tier2 1 / 290
chr7:151873782 G C 38 / 59 p.S2919* c.8756C>G COSV51292121 Tier2 1 / 290
chr7:151873855 G A 38 / 59 p.Q2895* c.8683C>T COSV51298634 Tier2 1 / 290
chr7:151873942 C A 38 / 59 p.E2866* c.8596G>T   Tier2 1 / 290
chr7:151874286 G C 38 / 59 p.S2751* c.8252C>G   Tier2 1 / 290
chr7:151874479 C A 38 / 59 p.E2687* c.8059G>T   Tier2 1 / 290
chr7:151874713 G A 38 / 59 p.R2609* c.7825C>T COSV51419035 Tier2 1 / 290
chr7:151874856 AGTTCAATATATGC A 38 / 59 p.A2557fs c.7669_7681delGCATATATTGAAC   Tier2 1 / 290
chr7:151859413 GCTACAGCGTTTCCTTCTACCTTA G 43 / 59 p.K3743fs c.11226_11248delTAAGGTAGAAGGAAACGCTGTAG   Tier2 1 / 290
chr7:151860398 G A 43 / 59 p.Q3422* c.10264C>T   Tier2 1 / 290
chr7:151860854 G A 43 / 59 p.Q3270* c.9808C>T   Tier2 1 / 290
chr7:151855981 G T 44 / 59 p.Y3879* c.11637C>A   Tier2 1 / 290
chr7:151856070 G A 44 / 59 p.R3850* c.11548C>T COSV51426966 Tier2 1 / 290
chr7:151853329 C A 45 / 59 p.E3925* c.11773G>T   Tier2 1 / 290
chr7:151853002 C A 46 / 59 p.E3985* c.11953G>T   Tier2 2 / 290
chr7:151849994 G A 49 / 59 p.R4108* c.12322C>T COSV51471153 Tier2 1 / 290
chr7:151850031 GCTAATGTTCTA G 49 / 59 p.N4093fs c.12277-3_12284delTAGAACATTAG   Tier2 2 / 290
chr7:151848083 C A 51 / 59 p.E4226* c.12676G>T COSV51422895 Tier2 1 / 290
chr7:151845391 G A 52 / 59 p.R4541* c.13621C>T COSV51277066 Tier2 2 / 290
chr7:151845415 G A 52 / 59 p.R4533* c.13597C>T COSV51471125 Tier2 3 / 290
chr7:151845509 CAT C 52 / 59 p.M4501fs c.13501_13502delAT   Tier2 1 / 290
chr7:151845565 AAATG A 52 / 59 p.Y4483fs c.13443_13446delCATT   Tier2 1 / 290
chr7:151845580 G A 52 / 59 p.R4478* c.13432C>T COSV51419281 Tier2 1 / 290
chr7:151845957 C T 52 / 59 p.W4352* c.13055G>A   Tier2 1 / 290
chr7:151842335 G A 54 / 59 p.R4693* c.14077C>T   Tier2 2 / 290
chr7:151842344 G A 54 / 59 p.R4690* c.14068C>T COSV51439164 Tier2 1 / 290
chr7:151836804 G A 56 / 59 p.R4806* c.14416C>T COSV51308724 Tier2 1 / 290
chr7:151836835 GGT G 56 / 59 p.T4795fs c.14383_14384delAC   Tier2 1 / 290