Side Menu
MAP2K1
基本情報
- 遺伝子名
-
mitogen-activated protein kinase kinase 1
- 慣用名
-
CFC3, MAPKK1, MEK1, MEL, MKK1, PRKMK1
- 遺伝子分類
-
がん遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
腫瘍形成・増殖
- シグナル伝達経路
-
MAPK
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
15q22.31 (chr15:66679686..66782953)
- アミノ酸配列の長さ
-
393
遺伝子マップ

解説
MAP2K1 (MEK1)は、セリン/スレオニンキナーゼである。細胞増殖を含む細胞機能の調節に働くMAPKシグナルにおいてRAFの下流に位置し、そのRAFからの活性化シグナルを下流のERK1/2にリン酸化により伝達する。MAP2K1の活性化変異は、黒色腫、大腸癌、肺腺癌において見られ、一部のMAP2K1変異はRAF阻害剤に対する耐性に関与している。
シグナル伝達経路
遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布

- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
chr15:66727441 | T | C | 2 / 11 | p.F53L | c.157T>C | COSV61068605 | Tier1 | 1 / 39 |
chr15:66727443 | T | G | 2 / 11 | p.F53L | c.159T>G | COSV61071940 | Tier1 | 1 / 39 |
chr15:66727453 | A | G | 2 / 11 | p.K57E | c.169A>G | COSV61070134 | Tier1 | 2 / 39 |
chr15:66727454 | A | C | 2 / 11 | p.K57T | c.170A>C | COSV61068437 | Tier2 | 1 / 39 |
chr15:66727455 | G | T | 2 / 11 | p.K57N | c.171G>T | COSV61068581 | Tier1 | 5 / 39 |
chr15:66727483 | G | A | 2 / 11 | p.D67N | c.199G>A | COSV61068427 | Tier1 | 2 / 39 |
chr15:66729163 | C | T | 3 / 11 | p.P124L | c.371C>T | COSV61068422 | Tier1 | 2 / 39 |
chr15:66729175 | G | A | 3 / 11 | p.G128D | c.383G>A | COSV61068347 | Tier2 | 1 / 39 |
chr15:66737006 | C | A | 5 / 11 | p.L177M | c.529C>A | COSV61069932 | Tier1 | 2 / 39 |
chr15:66774131 | G | A | 6 / 11 | p.E203K | c.607G>A | COSV61068654 | Tier1 | 2 / 39 |