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MAP2K2
基本情報
- 遺伝子名
-
mitogen-activated protein kinase kinase 2
- 慣用名
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CFC4, MAPKK2, MEK2, MKK2, PRKMK2
- 遺伝子分類
-
がん遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
腫瘍形成・増殖
- シグナル伝達経路
-
MAPK
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
19p13.3 (chr19:4090596..4123872, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
400
遺伝子マップ

解説
MAP2K2は、MAPキナーゼキナーゼファミリーに属する二重特異性タンパク質キナーゼで、マイトジェン成長因子のシグナル伝達において重要な役割を持つ。この遺伝子は、リン酸化後、MAPK1/ERK2及びMAPK2/ERK3を活性化する。この活性化は、MAPキナーゼキナーゼによるSer/Thrリン酸化に依存している。この遺伝子のバリアントは、心臓欠陥、認知障害、Noonan症候群に見られる特徴的な顔を特徴とするCFC症候群と関与している。
シグナル伝達経路
遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布

- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
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chr19:4117541 | T | G | 2 / 11 | p.Q60P | c.179A>C | COSV53562028 | Tier2 | 1 / 57 |
chr19:4101103 | C | T | 6 / 11 | p.E207K | c.619G>A | COSV53562848 | Tier1 | 1 / 57 |