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MAP2K4

基本情報

遺伝子名
mitogen-activated protein kinase kinase 4
慣用名
JNKK、JNKK1、MAPKK4、MEK4、MKK4、PRKMK4、SAPKK-1、SAPKK1、SEK1、SERK1、SKK1
遺伝子分類
がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
腫瘍形成・増殖
シグナル伝達経路
MAPK
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
17p12 (chr17:11924204..12044577)
アミノ酸配列の長さ
399

遺伝子マップ

解説

MAP2K4 (MKK4)は、紫外線や電離放射線などの環境ストレスに応答し、アポトーシスの誘導に働くJNKおよびp38 MAPキナーゼをリン酸化し活性化する二重特異性キナーゼである。卵巣癌、前立腺癌および肺腺癌において転移・浸潤の抑制因子として報告されている。TP53 (17p13)と共に17p領域のヘテロ接合性の消失(LOH)は、卵巣癌において高い頻度で存在することが報告されている。

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr17:11958227 T A 2 / 11 p.L46* c.137T>A   Tier2 1 / 62
chr17:11984670 CAG C 3 / 11 p.R75fs c.224_225delGA COSV62255578 Tier2 1 / 62
chr17:11984670 CAGAG C 3 / 11 p.E74fs c.222_225delGAGA COSV62260111 Tier2 1 / 62
chr17:11984707 G A 3 / 11 p.G85R c.253G>A COSV62256162 Tier1 1 / 62
chr17:11998919 G T 4 / 11 p.E141* c.421G>T COSV62255314 Tier2 1 / 62
chr17:11998958 C T 4 / 11 p.R154W c.460C>T COSV62256275 Tier1 1 / 62
chr17:12016631 ACT A 7 / 11 p.S257fs c.770_771delCT   Tier2 1 / 62
chr17:12028632 G A 8 / 11 p.A279T c.835G>A COSV62255655 Tier1 1 / 62
chr17:12028638 C T 8 / 11 p.R281* c.841C>T COSV62255065 Tier2 2 / 62
chr17:12032474 C T 9 / 11 p.R304* c.910C>T COSV62255527 Tier2 1 / 62
chr17:12032483 TATCCA T 9 / 11 p.Y307fs c.921_925delTCCAA   Tier2 1 / 62
chr17:12032489 A T 9 / 11 p.K309* c.925A>T   Tier2 1 / 62
chr17:12032541 C T 9 / 11 p.P326L c.977C>T COSV62256985 Tier2 2 / 62
chr17:12032592 T TG 9 / 11 p.F343fs c.1028_1029insG   Tier2 1 / 62