Side Menu
MAP2K4
基本情報
- 遺伝子名
-
mitogen-activated protein kinase kinase 4
- 慣用名
-
JNKK, JNKK1, MAPKK4, MEK4, MKK4, PRKMK4, SAPKK-1, SAPKK1, SEK1, SERK1, SKK1
- 遺伝子分類
-
がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
腫瘍形成・増殖
- シグナル伝達経路
-
MAPK
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
17p12 (chr17:11924204..12044577)
- アミノ酸配列の長さ
-
399
遺伝子マップ
解説
MAP2K4 (MKK4)は紫外線や電離放射線などの環境ストレスに応答し、アポトーシスの誘導に働くJNKおよびp38 MAPキナーゼをリン酸化し活性化する二重特異性キナーゼである。卵巣癌、前立腺癌および肺腺癌において転移・浸潤の抑制因子として報告されている。TP53 (17p13)と共に17p領域のヘテロ接合性の消失(LOH)は、卵巣癌において高い頻度で存在することが報告されている。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr17:11958227 | T | A | 2 / 11 | p.L46* | c.137T>A | Tier2 | 1 / 62 | |
| chr17:11984670 | CAG | C | 3 / 11 | p.R75fs | c.224_225delGA | COSV62255578 | Tier2 | 1 / 62 |
| chr17:11984670 | CAGAG | C | 3 / 11 | p.E74fs | c.222_225delGAGA | COSV62260111 | Tier2 | 1 / 62 |
| chr17:11984707 | G | A | 3 / 11 | p.G85R | c.253G>A | COSV62256162 | Tier1 | 1 / 62 |
| chr17:11998919 | G | T | 4 / 11 | p.E141* | c.421G>T | COSV62255314 | Tier2 | 1 / 62 |
| chr17:11998958 | C | T | 4 / 11 | p.R154W | c.460C>T | COSV62256275 | Tier1 | 1 / 62 |
| chr17:12016631 | ACT | A | 7 / 11 | p.S257fs | c.770_771delCT | Tier2 | 1 / 62 | |
| chr17:12028632 | G | A | 8 / 11 | p.A279T | c.835G>A | COSV62255655 | Tier1 | 1 / 62 |
| chr17:12028638 | C | T | 8 / 11 | p.R281* | c.841C>T | COSV62255065 | Tier2 | 2 / 62 |
| chr17:12032474 | C | T | 9 / 11 | p.R304* | c.910C>T | COSV62255527 | Tier2 | 1 / 62 |
| chr17:12032483 | TATCCA | T | 9 / 11 | p.Y307fs | c.921_925delTCCAA | Tier2 | 1 / 62 | |
| chr17:12032489 | A | T | 9 / 11 | p.K309* | c.925A>T | Tier2 | 1 / 62 | |
| chr17:12032541 | C | T | 9 / 11 | p.P326L | c.977C>T | COSV62256985 | Tier2 | 2 / 62 |
| chr17:12032592 | T | TG | 9 / 11 | p.F343fs | c.1028_1029insG | Tier2 | 1 / 62 |