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MAPK1
基本情報
- 遺伝子名
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mitogen-activated protein kinase 1
- 慣用名
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ERK, ERK-2, ERK2, ERT1, MAPK2, P42MAPK, PRKM1, PRKM2, p38, p41, p41mapk, p42-MAPK
- 遺伝子分類
-
がん遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
腫瘍形成・増殖
- シグナル伝達経路
-
MAPK
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
22q11.22 (chr22:22123493..22221730, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
360
遺伝子マップ
解説
MAPK1は、MAPキナーゼファミリーのメンバーをコードする。細胞外シグナル調節キナーゼ（ERK）としても知られるMAPキナーゼは、複数の生化学的シグナルの統合点として機能し、増殖、分化、転写制御および発生などの多種多様な細胞プロセスに関与する。このキナーゼの活性化には上流のキナーゼによるリン酸化が必要である。この遺伝子は、活性化されると刺激を受けた細胞の核に移行し、そこで核標的をリン酸化する。また、キナーゼ活性とは無関係に転写リプレッサーとして機能する。
シグナル伝達経路
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr22:22127164 | C | T | 7 / 9 | p.E322K | c.964G>A | COSV53184855 | Tier2 | 3 / 28 |