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MAX
基本情報
- 遺伝子名
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MYC associated factor X
- 慣用名
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bHLHd4
- 遺伝子分類
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がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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腫瘍形成・増殖
- シグナル伝達経路
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MYC
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
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14q23.3 (chr14:65543194..65569057, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
160
遺伝子マップ
解説
MAXは、転写因子の塩基性ヘリックスループヘリックスロイシンジッパー（bHLHZ）ファミリーで、Mad、Mxi1およびMycを含む他のファミリーメンバーとホモ二量体およびヘテロ二量体を形成する。Mycは細胞増殖、分化およびアポトーシスに関与するがん遺伝子である。このホモ二量体およびヘテロ二量体は、共通のDNA標的部位（Eボックス）と競合し、これら二量体間の再編成が転写制御を複雑にする。この遺伝子のバリアントは、遺伝性褐色細胞腫と関連している。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr14:65544703 | G | A | 4 / 5 | p.R75* | c.223C>T | COSV52415613 | Tier2 | 1 / 29 |