MC1R遺伝子はメラニン細胞刺激ホルモン (MSH) の受容体タンパク質をコードする。この受容体は、7回膜貫通G蛋白質共役受容体構造をもち、メラニン産生を制御する。メラニンには赤色フェオメラニンと黒色ユーメラニンの2種類がある。MC1R遺伝子に機能喪失を生じる変異は、皮膚や髪の色を赤色系にするフェオメラニンの産生を増加させる。ユーメラニンは日焼を保護する作用をもつが、フェオメラニンは紫外線を浴びると、フリーラジカルを生成し、皮膚に障害を与える可能性を持つ。MSHがMC1Rに結合するとMC1Rが活性化し、ユーメラニン合成を刺激する。この受容体は光感受性の主要因子であり、黒色腫および非黒色腫皮膚がんの遺伝的危険因子である。皮膚および毛髪の色と相関する30以上の変異アレルが同定されており、正常なヒト色素の多様性に影響する。