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MCL1
基本情報
- 遺伝子名
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MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member
- 慣用名
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BCL2L3, EAT, MCL1-ES, MCL1L, MCL1S, Mcl-1, TM, bcl2-L-3, mcl1/EAT
- 遺伝子分類
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がん遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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細胞死
- シグナル伝達経路
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Apoptosis
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
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1q21.2 (chr1:150549851..150552006, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
350
遺伝子マップ
解説
MCL1は抗アポトーシスタンパクであるBCL2ファミリーに属し、ミトコンドリア外膜の透過性、チトクロムCの放出、そしてカスパーゼ活性を低下させることでアポトーシスを抑制する。MCL1の過剰発現および遺伝子増幅は、非小細胞肺癌、胆管癌、肝細胞癌、悪性黒色腫を含む多くのがん種において認められ、アポトーシス抵抗性をもたらしていることが知られている。尚、MCL1の最も長い転写産物であるアイソフォーム1はアポトーシス抵抗性を示す一方で、それよりも短いアイソフォーム2および3はアポトーシス促進性を示す。
遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
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- 肺扁平上皮癌
- 肺
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