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MCL1

基本情報

遺伝子名
MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member
慣用名
BCL2L3, EAT, MCL1-ES, MCL1L, MCL1S, Mcl-1, TM, bcl2-L-3, mcl1/EAT
遺伝子分類
がん遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
細胞死
シグナル伝達経路
Apoptosis
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
1q21.2 (chr1:150549851..150552006, complement)
アミノ酸配列の長さ
350

遺伝子マップ

解説

MCL1は抗アポトーシスタンパクであるBCL2ファミリーに属し、ミトコンドリア外膜の透過性、チトクロムCの放出、そしてカスパーゼ活性を低下させることでアポトーシスを抑制する。MCL1の過剰発現および遺伝子増幅は、非小細胞肺癌、胆管癌、肝細胞癌、悪性黒色腫を含む多くのがん種において認められ、アポトーシス抵抗性をもたらしていることが知られている。尚、MCL1の最も長い転写産物であるアイソフォーム1はアポトーシス抵抗性を示す一方で、それよりも短いアイソフォーム2および3はアポトーシス促進性を示す。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌