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MDM4
基本情報
- 遺伝子名
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MDM4 regulator of p53
- 慣用名
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BMFS6, MDMX
- 遺伝子分類
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がん遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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ゲノム安定性の維持
- シグナル伝達経路
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TP53
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
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1q32.1 (chr1:204494647..204518810)
- アミノ酸配列の長さ
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490
遺伝子マップ
解説
MDM4は、N末端にp53結合ドメイン、C末端にRINGフィンガードメインを有する核タンパク質で、p53結合タンパク質MDM2と構造的類似性を示す。両タンパク質は、p53腫瘍抑制タンパク質に結合およびその活性を阻害し、様々なヒトがんにおいて過剰発現する。しかし、この遺伝子は、p53を分解するMDM2とは異なり、p53の転写活性化ドメインに結合することによりこれを阻害する。また、MDM2タンパク質とRINGフィンガードメインを介して相互作用し、MDM2タンパク質の分解を阻害する。つまり、この遺伝子は、p53のトランス活性化およびアポトーシス機能の抑制を維持しながら、p53のMDM2標的分解を逆進させる。
シグナル伝達経路
遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
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- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌