Side Menu

MDM4

基本情報

遺伝子名
MDM4 regulator of p53
慣用名
BMFS6, MDMX
遺伝子分類
がん遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
ゲノム安定性の維持
シグナル伝達経路
TP53
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
1q32.1 (chr1:204494647..204518810)
アミノ酸配列の長さ
490

遺伝子マップ

解説

MDM4は、N末端にp53結合ドメイン、C末端にRINGフィンガードメインを有する核タンパク質で、p53結合タンパク質MDM2と構造的類似性を示す。両タンパク質は、p53腫瘍抑制タンパク質に結合およびその活性を阻害し、様々なヒトがんにおいて過剰発現する。しかし、この遺伝子は、p53を分解するMDM2とは異なり、p53の転写活性化ドメインに結合することによりこれを阻害する。また、MDM2タンパク質とRINGフィンガードメインを介して相互作用し、MDM2タンパク質の分解を阻害する。つまり、この遺伝子は、p53のトランス活性化およびアポトーシス機能の抑制を維持しながら、p53のMDM2標的分解を逆進させる。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌