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MED12

基本情報

遺伝子名
mediator complex subunit 12
慣用名
ARC240, CAGH45, FGS1, HOPA, Kto, MED12S, OHDOX, OKS, OPA1, TNRC11, TRAP230
遺伝子分類
がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
遺伝子ID
9968(Refseq)
9968 (KEGG)
転写産物ID
NM_005120
機能分類
転写制御
シグナル伝達経路
Transcriptional regulation
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
Xq13.1 (chrX:70338605..70362068)
アミノ酸配列の長さ
2,177

遺伝子マップ

解説

MED12は、RNAポリメラーゼIIの転写の調整に関与する転写メディエーター複合体の構成分子である。また、Gli3依存性ソニックヘッジホッグシグナル伝達系の直接的な抑制因子としても機能する。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌
  • 肺
    神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

Genomic Coordinates (GRCh37/hg19) Reference Variant Exon Amino Acid change Coding DNA change COSMIC (v92) Classification No. of Samples
chrX:70338612 C T 1 / 45 p.A3V c.8C>T   Tier2 1 / 152
chrX:70338671 G T 1 / 45 p.D23Y c.67G>T COSV61334558 Tier2 1 / 152
chrX:70338683 C G 1 / 45 p.Q27E c.79C>G COSV61336067 Tier2 1 / 152
chrX:70338699 A G 1 / 45 p.K32R c.95A>G   Tier2 1 / 152
chrX:70338701 G A 1 / 45 p.E33K c.97G>A COSV61329448 Tier2 1 / 152
chrX:70338702 A G 1 / 45 p.E33G c.98A>G COSV61333771 Tier2 2 / 152
chrX:70338703 G T 1 / 45 p.E33D c.99G>T COSV61336158 Tier2 1 / 152
chrX:70339230 T C 2 / 45 p.L36P c.107T>C COSV61331528 Tier2 2 / 152
chrX:70339230 T A 2 / 45 p.L36Q c.107T>A   Tier2 1 / 152
chrX:70339253 G A 2 / 45 p.G44S c.130G>A COSV61329567 Tier2 1 / 152
chrX:70339254 G T 2 / 45 p.G44V c.131G>T COSV61329428 Tier2 1 / 152
chrX:70339269 C A 2 / 45 p.P49H c.146C>A COSV61349777 Tier2 1 / 152
chrX:70339286 G C 2 / 45 p.E55Q c.163G>C   Tier2 1 / 152
chrX:70339328 G A 2 / 45   c.204+1G>A COSV61359729 Tier2 2 / 152
chrX:70342699 T A 10 / 45 p.L487* c.1460T>A   Tier2 1 / 152
chrX:70344077 C T 13 / 45 p.R605* c.1813C>T COSV61340440 Tier2 1 / 152
chrX:70348216 G T 23 / 45 p.G1094* c.3280G>T   Tier2 1 / 152
chrX:70349240 G T 26 / 45 p.G1218* c.3652G>T   Tier2 1 / 152
chrX:70349580 G T 27 / 45 p.E1248* c.3742G>T   Tier2 1 / 152
chrX:70352768 G T 32 / 45 p.E1497* c.4489G>T COSV61349986 Tier2 1 / 152
chrX:70355014 C T 36 / 45 p.R1646* c.4936C>T COSV61337116 Tier2 1 / 152
chrX:70357753 C T 41 / 45 p.Q2002* c.6004C>T   Tier2 1 / 152
chrX:70357768 G T 41 / 45 p.G2007* c.6019G>T   Tier2 1 / 152
chrX:70360666 C T 42 / 45 p.Q2076* c.6226C>T COSV61355709 Tier2 1 / 152
chrX:70361107 C T 43 / 45 p.Q2099* c.6295C>T   Tier2 1 / 152