MITFは転写制御因子であり、メラニン生合成系酵素遺伝子の発現制御および、メラニン形成細胞 (メラノサイト)の分化・増殖の調節に関与している。また、MITFはRB1などの細胞周期調節因子と相互作用することで細胞周期進行の調節に関与していることが報告されている。MITFの遺伝子増幅は悪性黒色腫において高い頻度で認められており、BRAF変異と協調してメラノサイトから悪性黒色腫への形質転換に関与する。生殖細胞系列変異は、家族性多発性メラノーマ症候群との関連性が報告されている。