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MITF

基本情報

遺伝子名
melanocyte inducing transcription factor
慣用名
CMM8, COMMAD, MI, WS2, WS2A, bHLHe32
遺伝子分類
がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
転写制御
シグナル伝達経路
Transcriptional regulation
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
3p13 (chr3:69788749..70014399)
アミノ酸配列の長さ
520

遺伝子マップ

解説

MITFは転写制御因子であり、メラニン生合成系酵素遺伝子の発現制御および、メラニン形成細胞 (メラノサイト)の分化・増殖の調節に関与している。また、MITFはRB1などの細胞周期調節因子と相互作用することで細胞周期進行の調節に関与していることが報告されている。MITFの遺伝子増幅は悪性黒色腫において高い頻度で認められており、BRAF変異と協調してメラノサイトから悪性黒色腫への形質転換に関与する。生殖細胞系列変異は、家族性多発性メラノーマ症候群との関連性が報告されている。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr3:70005611 C T 8 / 10 p.R315* c.943C>T COSV58832470 Tier2 1 / 64
chr3:70008521 C T 9 / 10 p.R371* c.1111C>T COSV58833666 Tier2 2 / 64
chr3:70014064 GATTTGGTGAATCGGATCATCAAGCAA G 10 / 10 p.D410fs c.1229_1254delATTTGGTGAATCGGATCATCAAGCAA   Tier2 1 / 64
chr3:70014091 G T 10 / 10 p.E419* c.1255G>T   Tier2 1 / 64