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MRE11
基本情報
- 遺伝子名
-
MRE11 homolog, double strand break repair nuclease
- 慣用名
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ATLD, HNGS1, MRE11A, MRE11B
- 遺伝子分類
-
-
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
ゲノム安定性の維持
- シグナル伝達経路
-
Core DNA Damage Response
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
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11q21 (chr11:94153291..94225967, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
708
遺伝子マップ
解説
MRE11Aは、相同組み換え、テロメア長の維持およびDNA二本鎖切断修復に関与する核タンパク質で、エキソヌクレアーゼ活性およびエンドヌクレアーゼ活性を有する。DNAリガーゼと、DNAフラグメントの末端近くの短い相同性を介して、インビトロで非相補的末端結合を促進する。また、RAD50ホモログと複合体を形成する。この複合体は、DNA末端の非相同的結合に必要である。
シグナル伝達経路
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr11:94200981 | G | A | 10 / 20 | p.R366* | c.1096C>T | COSV60578898 | Tier2 | 1 / 62 |
| chr11:94200987 | G | A | 10 / 20 | p.R364* | c.1090C>T | COSV60577289(SNP) | Tier2 | 1 / 62 |
| chr11:94194200 | C | A | 12 / 20 | p.E410* | c.1228G>T | Tier2 | 1 / 62 | |
| chr11:94189462 | C | A | 14 / 20 | p.E515* | c.1543G>T | Tier2 | 1 / 62 |