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MTHFR
基本情報
- 遺伝子名
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methylenetetrahydrofolate reductase
- 遺伝子分類
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- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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代謝
- シグナル伝達経路
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Drug metabolism
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
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1p36.22 (chr1:11850737..11863173, complement)
- アミノ酸配列の長さ
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656
遺伝子マップ
解説
MTHFRは、5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸から5-メチルヒドロ葉酸、ホモシステインのメチオニンへの再メチル化に対する共基質への変換を触媒する。この遺伝子のバリアントは、閉塞性血管疾患、神経管欠損症、結腸がん、急性白血病の易罹患性、メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ欠損症と関連している。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌