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MYCN

基本情報

遺伝子名
MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor
慣用名
MODED, N-myc, NMYC, ODED, bHLHe37
遺伝子分類
がん遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
腫瘍形成・増殖
シグナル伝達経路
MYC
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
2p24.3 (chr2:16082187..16086219)
アミノ酸配列の長さ
464

遺伝子マップ

解説

MYCN (N-MYC)は神経芽腫 (Neuroblastoma)において遺伝子増幅を示す遺伝子として同定されたMYCファミリーに属する転写制御因子であり、MAXとヘテロ二量体を形成することで機能する。MYCNの制御下には、細胞増殖、細胞周期、アポトーシス、幹細胞性、血管新生、代謝、そしてタンパク合成に関係する多様な遺伝子が含まれている。MYCNの遺伝子増幅に伴う過剰発現は主に神経系の癌(神経芽腫、髄芽腫など)と関連しており、MYCNの増幅を示す神経芽腫は予後不良であることが知られている。MYCNの遺伝子増幅は他にもWilms腫瘍、網膜芽腫、肺癌、乳癌、そして前立腺癌において認められる。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr2:16082317 C T 2 / 3 p.P44L c.131C>T COSV55257406 Tier2 1 / 44