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MYCN
基本情報
- 遺伝子名
-
MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor
- 慣用名
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MODED, N-myc, NMYC, ODED, bHLHe37
- 遺伝子分類
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がん遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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腫瘍形成・増殖
- シグナル伝達経路
-
MYC
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
2p24.3 (chr2:16082187..16086219)
- アミノ酸配列の長さ
-
464
遺伝子マップ
解説
MYCN (N-MYC)は神経芽腫 (Neuroblastoma)において遺伝子増幅を示す遺伝子として同定されたMYCファミリーに属する転写制御因子であり、MAXとヘテロ二量体を形成することで機能する。MYCNの制御下には、細胞増殖、細胞周期、アポトーシス、幹細胞性、血管新生、代謝、そしてタンパク合成に関係する多様な遺伝子が含まれている。MYCNの遺伝子増幅に伴う過剰発現は主に神経系の癌(神経芽腫、髄芽腫など)と関連しており、MYCNの増幅を示す神経芽腫は予後不良であることが知られている。MYCNの遺伝子増幅は他にもWilms腫瘍、網膜芽腫、肺癌、乳癌、そして前立腺癌において認められる。
シグナル伝達経路
遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
chr2:16082317 | C | T | 2 / 3 | p.P44L | c.131C>T | COSV55257406 | Tier2 | 1 / 44 |