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MYD88

基本情報

遺伝子名
MYD88 innate immune signal transduction adaptor
慣用名
IMD68, MYD88D
遺伝子分類
がん遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
腫瘍形成・増殖
シグナル伝達経路
NFKB
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
3p22.2 (chr3:38180192..38182777)
アミノ酸配列の長さ
296

遺伝子マップ

解説

MYD88は、先天性および適応的な免疫応答において中心的な役割を果たす細胞質アダプタータンパク質で、インターロイキン1およびToll様受容体シグナル伝達経路に不可欠なシグナル伝達物質として機能する。これらの経路は、多数の炎症性遺伝子の活性化を調節する。この遺伝子は、N末端のデスドメインおよびC末端のToll-インターロイキン1受容体ドメインから成る。この遺伝子が欠損する患者では、化膿性細菌感染症に対する感受性が増大する。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr3:38182259 T C 4 / 5 p.M232T c.695T>C COSV57170620 Tier1 1 / 21
chr3:38182641 T C 5 / 5 p.L265P c.794T>C COSV57169334 Tier1 2 / 21