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  NKX2-1
基本情報
- 遺伝子名
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            NK2 homeobox 1
 - 慣用名
 - 
      BCH, BHC, NK-2, NKX2.1, NKX2A, NMTC1, T/EBP, TEBP, TITF1, TTF-1, TTF1
 - 遺伝子分類
 - 
            がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
 - 遺伝子ID
 - 転写産物ID
 
- 機能分類
 - 
            転写制御
 - シグナル伝達経路
 - 
            Transcriptional regulation
 - 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
 - 
            14q13.3 (chr14:36986483..36988562, complement)
 - アミノ酸配列の長さ
 - 
            371
 
遺伝子マップ
        解説
NKX2-1は転写制御因子であり、肺では肺の表面張力の緩和や感染防御に働く肺サーファクタントの発現を制御している。肺腺癌におけるNKX2-1恒常的な発現は、その遺伝子増幅と関係していることが知られている。また、NKX2-1による直接的な制御により転写が誘導される遺伝子として受容体型チロシンキナーゼROR1が報告されている。ROR1は、細胞増殖に関与するPI3K/AKT/mTORシグナルの活性化とアポトーシス促進性のp38シグナルの抑制に働くことで、肺腺癌の生存シグナルの伝達を担っていることが報告されている。
      
        遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
          - 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
 - 髄膜腫
 - 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
 - 食道扁平上皮癌
 - 胃腺癌
 - 小腸癌
 - 結腸腺癌
 - 直腸腺癌
 - 肝細胞癌
 - 胆管癌
 - 膵腺癌
 - 肺腺癌
 - 肺扁平上皮癌
 - 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
 - 胸腺腫
 - 浸潤性乳管癌
 - 浸潤性小葉癌
 - 化生癌
 - 骨肉腫
 - 消化管間質腫瘍
 - 軟部肉腫
 - 子宮頸癌
 - 子宮類内膜腺癌
 - 上皮性卵巣癌
 - 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
 - 有棘細胞癌
 





























