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NOTCH2
基本情報
- 遺伝子名
-
notch receptor 2
- 慣用名
-
AGS2, HJCYS, hN2
- 遺伝子分類
-
がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
分化
- シグナル伝達経路
-
NOTCH
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
1p12 (chr1:120457929..120612020, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
2,471
遺伝子マップ
解説
NOTCH2はNOTCHファミリー受容体の一つであり、隣接した細胞間のシグナル伝達に関与し細胞の分化制御に働く。NOTCH2受容体と隣接する細胞のリガンドとの相互作用が起きることで、NOTCH2はγ-セクレターゼで分解され、遊離した細胞内ドメインが転写制御に働く。NOTCH2はがん原遺伝子およびがん抑制遺伝子で働く二面性を有しており、それはがん種によって異なることが知られている。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr1:120512340 | TC | T | 6 / 34 | p.E301fs | c.901delG | Tier2 | 1 / 146 | |
| chr1:120510096 | A | T | 8 / 34 | p.C471* | c.1413T>A | Tier2 | 1 / 146 | |
| chr1:120484198 | C | A | 18 / 34 | p.G978* | c.2932G>T | Tier2 | 1 / 146 | |
| chr1:120483236 | TC | T | 19 / 34 | p.D1042fs | c.3124delG | Tier2 | 1 / 146 | |
| chr1:120462965 | C | T | 30 / 34 | p.W1789* | c.5366G>A | COSV99867224 | Tier2 | 1 / 146 |
| chr1:120462204 | G | A | 31 / 34 | p.R1838* | c.5512C>T | COSV56688328 | Tier2 | 1 / 146 |
| chr1:120458200 | TTGCCCACAGAGGCTGG | T | 34 / 34 | p.P2377fs | c.7129_7144delCCAGCCTCTGTGGGCA | Tier2 | 1 / 146 |