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NTRK1
基本情報
- 遺伝子名
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neurotrophic receptor tyrosine kinase 1
- 慣用名
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MTC, TRK1, TRKA, Trk-A, p140-TrkA
- 遺伝子分類
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がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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腫瘍形成・増殖
- シグナル伝達経路
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RTK
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
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1q23.1 (chr1:156830727..156851434)
- アミノ酸配列の長さ
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796
遺伝子マップ
解説
NTRK1は神経栄養因子受容体ファミリーに属する受容体チロシンキナーゼであり、疼痛、体温および触覚などの感覚に関する情報伝達に働く感覚ニューロンの発達および生存維持に関与している。リガンドである神経成長因子 (NGF)またはニューロトロフィン3(NT3)の結合により二量体を形成し、自己リン酸化を介して下流のMAPKおよびPI3K/Akt/mTORシグナル伝達経路を活性化する。染色体再構成によるNTRK1の融合遺伝子は様々ながん種において認められる変化であり、チロシンキナーゼの恒常的活性化による下流シグナルの活性化を引き起こし、細胞増殖の亢進を誘導する。生殖細胞系列変異は先天性無痛無汗症の原因として知られている。
国内承認薬 (分子標的治療薬)
シグナル伝達経路
遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌