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PDK1
基本情報
- 遺伝子名
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pyruvate dehydrogenase kinase 1
- 遺伝子分類
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がん遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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代謝
- シグナル伝達経路
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Metabolic pathway
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
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2q31.1 (chr2:173420879..173460697)
- アミノ酸配列の長さ
-
436
遺伝子マップ
解説
PDK1は、ピルビン酸の酸化的脱炭酸を触媒するミトコンドリア多酵素複合体であり、哺乳動物における炭水化物燃料の恒常性の調節を担う主要な酵素のひとつである。この酵素活性は、リン酸化/脱リン酸化サイクルによって調節される。特異的ピルビン酸デヒドロゲナーゼ(PDH)によるリン酸化は不活性化をもたらす。
シグナル伝達経路
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
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- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌