PHOX2Bは、核に局在するホメオボックスタンパク質のペアファミリーで、ノルアドレナリン作動性ニューロン群の発生および神経伝達物質表現型の決定に関与する転写因子として機能する。この遺伝子は、ドーパミンβヒドロキシラーゼ、c-fosプロモーターおよびエンハンサー、セカンドメッセンジャーを介した活性化の増強に関連しており、サイクリックAMP応答エレメントおよび血清応答エレメントを含む。この遺伝子のアミノ酸ポリアラニントラクトの5-13アミノ酸の伸長は、先天性中枢性低換気症候群と関連している。