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PHOX2B

基本情報

遺伝子名
paired like homeobox 2B
慣用名
CCHS, NBLST2, NBPhox, PMX2B
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
転写制御
シグナル伝達経路
Transcriptional regulation
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
4p13 (chr4:41747824..41750627, complement)
アミノ酸配列の長さ
314

遺伝子マップ

解説

PHOX2Bは、核に局在するホメオボックスタンパク質のペアファミリーで、ノルアドレナリン作動性ニューロン群の発生および神経伝達物質表現型の決定に関与する転写因子として機能する。この遺伝子は、ドーパミンβヒドロキシラーゼ、c-fosプロモーターおよびエンハンサー、セカンドメッセンジャーを介した活性化の増強に関連しており、サイクリックAMP応答エレメントおよび血清応答エレメントを含む。この遺伝子のアミノ酸ポリアラニントラクトの5-13アミノ酸の伸長は、先天性中枢性低換気症候群と関連している。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr4:41748300 C A 3 / 3 p.E157* c.469G>T   Tier2 1 / 43