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PIK3C2B

基本情報

遺伝子名
phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 beta
慣用名
C2-PI3K
遺伝子分類
-
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
腫瘍形成・増殖
シグナル伝達経路
PI3K/Akt/mTOR
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
1q32.1 (chr1:204393980..204438930, complement)
アミノ酸配列の長さ
1,634

遺伝子マップ

解説

PIK3C2Bは、PI3Kファミリーに属し、細胞増殖、発がん性形質転換、細胞生存、細胞移動および細胞内タンパク質輸送に関与するシグナル伝達経路において機能する。この遺伝子は、クラスⅡのPI3-キナーゼの特徴であるC末端C2ドメインと同様に脂質キナーゼ触媒ドメインを含む。C2ドメインは、タンパク質の膜への移行を媒介するカルシウム依存性リン脂質結合モチーフとして機能し、タンパク質ータンパク質間相互作用を媒介する。この遺伝子のPI3K活性は、低ナノモルレベルの阻害剤、Wortmaninに感受性である。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
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  • 唾液腺癌
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