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PIK3C2B

基本情報

遺伝子名
phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 beta
慣用名
C2-PI3K
遺伝子分類
-
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
腫瘍形成・増殖
シグナル伝達経路
PI3K/Akt/mTOR
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
1q32.1 (chr1:204393980..204438930, complement)
アミノ酸配列の長さ
1,634

遺伝子マップ

解説

PIK3C2Bは、PI3Kファミリーに属し、細胞増殖、発がん性形質転換、細胞生存、細胞移動および細胞内タンパク質輸送に関与するシグナル伝達経路において機能する。この遺伝子は、クラスⅡのPI3-キナーゼの特徴であるC末端C2ドメインと同様に脂質キナーゼ触媒ドメインを含む。C2ドメインは、タンパク質の膜への移行を媒介するカルシウム依存性リン脂質結合モチーフとして機能し、タンパク質ータンパク質間相互作用を媒介する。この遺伝子のPI3K活性は、低ナノモルレベルの阻害剤、Wortmaninに感受性である。

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌