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PIK3R1

基本情報

遺伝子名
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1
慣用名
AGM7、GRB1、IMD36、p85-ALPHA
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
腫瘍形成・増殖
シグナル伝達経路
PI3K/Akt/mTOR
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
5q13.1 (chr5:67522504..67593429)
アミノ酸配列の長さ
724

遺伝子マップ

解説

PIK3R1は、ホスファチジルイノシトール-3キナーゼ (PI3K)の調節サブユニットp85αであり、PI3Kの触媒サブユニットp110α (PIK3CA)の活性を安定化および阻害する。また、PI3Kの逆反応を司るPTENに直接結合し、そのフォスファターゼ活性を増強する。そのため、PI3K/Akt/mTORシグナル経路における抑制因子として働き、その機能喪失型変異ではPI3K/Akt/mTORシグナル経路の活性化が引き起こされる。PIK3R1の変異は子宮内膜癌、神経膠腫、および大腸癌などにおいて認められる。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布

アミノ酸配列上の変異分布

がん種毎の頻度情報

  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr5:67522602 TAA T 2 / 16 p.K34fs c.101_102delAA   Tier2 1 / 135
chr5:67522657 G T 2 / 16 p.E52* c.154G>T COSV57124346 Tier2 1 / 135
chr5:67522726 G T 2 / 16 p.E75* c.223G>T   Tier2 2 / 135
chr5:67522748 TCTCGC T 2 / 16 p.P84fs c.249_253delGCCTC   Tier2 1 / 135
chr5:67569823 C T 4 / 16 p.R162* c.484C>T COSV57127263 Tier2 1 / 135
chr5:67576373 G T 6 / 16 p.E218* c.652G>T COSV57137973 Tier2 1 / 135
chr5:67588153 TA T 8 / 16 p.L328fs c.984delA   Tier2 1 / 135
chr5:67588951 C T 9 / 16 p.R348* c.1042C>T COSV57123475 Tier1 4 / 135
chr5:67589138 G C 10 / 16 p.G376R c.1126G>C COSV57133701 Tier2 1 / 135
chr5:67589138 G A 10 / 16 p.G376R c.1126G>A COSV57123316 Tier2 1 / 135
chr5:67589147 A G 10 / 16 p.K379E c.1135A>G COSV57124239 Tier1 1 / 135
chr5:67589168 C T 10 / 16 p.R386* c.1156C>T COSV57126203 Tier2 5 / 135
chr5:67589549 AAAG A 11 / 16 p.E439del c.1317_1319delAGA COSV57133720 Tier2 1 / 135
chr5:67589593 T A 11 / 16 p.Y452* c.1356T>A   Tier2 1 / 135
chr5:67589606 C T 11 / 16 p.Q457* c.1369C>T   Tier2 1 / 135
chr5:67589618 C T 11 / 16 p.R461* c.1381C>T COSV57125001 Tier2 2 / 135
chr5:67590432 C A 12 / 16 p.C498* c.1494C>A COSV57139021 Tier2 1 / 135
chr5:67591007 C T 13 / 16 p.R534* c.1600C>T COSV57137455 Tier2 1 / 135
chr5:67591076 C T 13 / 16 p.R557* c.1669C>T COSV57125577 Tier2 2 / 135
chr5:67591085 G T 13 / 16 p.D560Y c.1678G>T COSV57123942 Tier2 1 / 135
chr5:67591097 A G 13 / 16 p.N564D c.1690A>G COSV57124003 Tier1 4 / 135
chr5:67591113 A ACCTT 13 / 16 p.I571fs c.1707_1710dupCCTT   Tier2 1 / 135
chr5:67591131 AGAC A 13 / 16 p.T576del c.1727_1729delCGA COSV57124497 Tier1 1 / 135
chr5:67591135 GAGAGACCAATACTTGATGT G 13 / 16 p.R577fs c.1730_1745+3delGAGACCAATACTTGATGTA COSV57137283 Tier2 1 / 135
chr5:67591312 G T 14 / 16 p.E604* c.1810G>T   Tier2 2 / 135
chr5:67592075 C T 15 / 16 p.R631* c.1891C>T COSV57134805 Tier2 1 / 135
chr5:67592108 C T 15 / 16 p.R642* c.1924C>T COSV57123056 Tier2 2 / 135
chr5:67592163 C CTG 15 / 16 p.V662fs c.1981_1982dupGT COSV99140531 Tier2 2 / 135
chr5:67592165 G GT 15 / 16 p.V662fs c.1982dupT   Tier2 1 / 135
chr5:67593269 TAAAC T 16 / 16 p.N673fs c.2019_2022delCAAA COSV99073799 Tier2 1 / 135
chr5:67593331 G T 16 / 16 p.E693* c.2077G>T   Tier2 1 / 135