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PMS1
基本情報
- 遺伝子名
-
PMS1 homolog 1, mismatch repair system component
- 慣用名
-
HNPCC3, MLH2, PMSL1, hPMS1
- 遺伝子分類
-
がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
ゲノム安定性の維持
- シグナル伝達経路
-
Core DNA Damage Response
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
2q32.2 (chr2:190656536..190742162)
- アミノ酸配列の長さ
-
932
遺伝子マップ
解説
PMS1は、DNAミスマッチ修復mutL/hexBファミリーで、DNAミスマッチ修復と関与している。この遺伝子は、ミスマッチ修復遺伝子であるMLH1とヘテロダイマーを形成する。この遺伝子のバリアントは、Lynch症候群や遺伝性非ポリポーシス大腸がん3型(HNPCC3)と関連している。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr2:190660525 | C | T | 3 / 13 | p.R55* | c.163C>T | COSV59721019(SNP) | Tier2 | 1 / 45 |
| chr2:190708761 | TA | T | 6 / 13 | p.M219fs | c.655delA | Tier2 | 1 / 45 | |
| chr2:190717474 | C | T | 7 / 13 | p.R265* | c.793C>T | Tier2 | 1 / 45 | |
| chr2:190728500 | C | T | 10 / 13 | p.R630* | c.1888C>T | COSV100575399(SNP) | Tier2 | 1 / 45 |