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PMS1

基本情報

遺伝子名
PMS1 homolog 1, mismatch repair system component
慣用名
HNPCC3, MLH2, PMSL1, hPMS1
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
ゲノム安定性の維持
シグナル伝達経路
Core DNA Damage Response
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
2q32.2 (chr2:190656536..190742162)
アミノ酸配列の長さ
932

遺伝子マップ

解説

PMS1は、DNAミスマッチ修復mutL/hexBファミリーで、DNAミスマッチ修復と関与している。この遺伝子は、ミスマッチ修復遺伝子であるMLH1とヘテロダイマーを形成する。この遺伝子のバリアントは、Lynch症候群や遺伝性非ポリポーシス大腸がん3型(HNPCC3)と関連している。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr2:190660525 C T 3 / 13 p.R55* c.163C>T COSV59721019(SNP) Tier2 1 / 45
chr2:190708761 TA T 6 / 13 p.M219fs c.655delA   Tier2 1 / 45
chr2:190717474 C T 7 / 13 p.R265* c.793C>T   Tier2 1 / 45
chr2:190728500 C T 10 / 13 p.R630* c.1888C>T COSV100575399(SNP) Tier2 1 / 45